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Pablo Lapunzina
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III
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GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19
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Acceso Abierto
Fuente: Nature
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interferon and immune responses
Publicado: 2023
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The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
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Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2023
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Novel genes and sex differences in COVID-19 severity
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Tópico:
SARS-CoV-2 and COVID-19 Research
Publicado: 2022
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A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19
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Publicado: 2023
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Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta
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Connective tissue disorders research
Publicado: 2016
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Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
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Genomic variations and chromosomal abnormalities
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Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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RNA Research and Splicing
Publicado: 2014
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HLA‐A*11:01 and HLA‐C*04:01 are associated with severe COVID‐19
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Patricia Castro‐Santos
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José A Riancho
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Tópico:
SARS-CoV-2 and COVID-19 Research
Publicado: 2023
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Author Correction: GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19
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Erola Pairo Castineira
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Yang Wu
Isar Nassiri
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Fiona Griffiths
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Tópico:
Cancer Immunotherapy and Biomarkers
Publicado: 2023
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Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2023
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