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Marta Catalina Miranda Fernández
Institute of Cardiology
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Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000827770-94
Fuente: Molecular Syndromology
Marta Catalina Miranda Fernández
Silvia Andrea Ramírez Oyaga
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Victor Manuel Huertas Quiñones
Magally Barrera Castañeda
Rossi Quero
Camilo Hernández Toro
Claudia Tamar Silva Aldana
Paul Laissue Hormaza
Rodrigo Cabrera
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Temas:
Locus (genetics)
Identification (biology)
Genetics
Biology
Computational biology
Gene
Botany
Publicado: 2018
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000019712-234
Fuente: Clinical Cardiology
Rodrigo Cabrera
Marta Catalina Miranda Fernández
Victor Manuel Huertas Quiñones
Marisol Carreño
Ivonne Gisel Pineda Rodriguez
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Claudia Tamar Silva Aldana
Rossi Quero
Juan D Cano Sierra
Diana Carolina Manrique
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Temas:
Medicine
Internal medicine
Cardiology
Heart disease
Cohort
Disease
Comorbidity
Cluster (spacecraft)
Computer science
Programming language
Publicado: 2018
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000199354-196
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Camilo Andres Velandia Piedrahita
Adrien Morel
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Victor Manuel Huertas Quiñones
David Castillo Andreo
JUAN DIEGO BONILLA HERNANDEZ
Camilo Hernández Toro
Marta Catalina Miranda Fernández
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Rodrigo Cabrera
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Temas:
Exon
Haploinsufficiency
Elastin
Tropoelastin
RNA splicing
Gene
Genetics
Mutation
Intron
Alternative splicing
Splice site mutation
Biology
RNA
Phenotype
Publicado: 2020
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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