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Jonas Gustafson
Universidad de Washington
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Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia
Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Andrew Timberlake
Casey Griffin
Carrie L Heike
Anne Hing
Michael Cunningham
David Chitayat
Mark Davis
Soghra Jougheh Doust
Amelia F Drake
Milagros Dueñas Roque
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Temas:
Treacher Collins syndrome
Microtia
Haploinsufficiency
Craniofacial
Neural crest
Hemifacial microsomia
Genetics
Biology
Hypoplasia
Exome sequencing
Craniofacial abnormality
Medicine
Anatomy
Mutation
Embryo
Gene
Phenotype
Publicado: 2021
Citaciones:
64
Altmétricas:
0
Artículo de revista
MYT1 role in the microtia‐craniofacial microsomia spectrum
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000041467-16459
Fuente: Molecular Genetics & Genomic Medicine
daniela varela luquetti
Carrie L Heike
Ignacio Manuel Zarante Montoya
Andrew Timms
Jonas Gustafson
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Gloria Liliana Porras Hurtado
Paola Andrea Ayala Ramírez
Milagros Dueñas Roque
Natalia Arango Jimenez
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Temas:
Microtia
Biology
Hemifacial microsomia
Genetics
Sanger sequencing
Craniofacial
Hypoplasia
Exome sequencing
Phenotype
Gene
Genetic heterogeneity
Evolutionary biology
Mutation
Anatomy
Publicado: 2020
Citaciones:
26
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Daniel Quiat
Andrew Timberlake
Justin J Curran
Michael Cunningham
Barbara McDonough
Maria A Artunduaga
Steven DePalma
Milagros Dueñas Roque
Joshua Gorham
Jonas Gustafson
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Temas:
Microtia
Hemifacial microsomia
Missense mutation
Craniofacial
Biology
Treacher Collins syndrome
Genetics
Hypoplasia
Craniofacial abnormality
Medicine
Anatomy
Phenotype
Gene
Publicado: 2022
Citaciones:
13
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Artículo de revista
1
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