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Hecho en Colombia
Jair Antonio Tenorio
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III
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GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19
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Acceso Abierto
Fuente: Nature
Erola Pairo Castineira
Konrad Rawlik
Andrew Bretherick
Ting Qi
Yang Wu
Isar Nassiri
Glenn McConkey
Marie Zechner
Lucija Klarić
Fiona Griffiths
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Tópico:
interferon and immune responses
Publicado: 2023
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Artículo de revista
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
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Acceso Abierto
Fuente: Nucleic Acids Research
Michael A Gargano
Nicolas Matentzoglu
Ben Coleman
Eunice B Addo Lartey
Anna Anagnostopoulos
Joel Anderton
Paul Avillach
Anita Bagley
Eduard Bakštein
James Balhoff
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Tópico:
Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2023
Citaciones:
91
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Artículo de revista
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity
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Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Raquel Cruz Guerrero
Silvia Diz de Almeida
Miguel López de Heredia
Ines Quintela
Francisco Ceballos
Guillermo Pita
JOSÉ MIGUEL LORENZO SALAZAR
Rafaela González Montelongo
Manuela Gago
Marta Sevilla Porras
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Tópico:
SARS-CoV-2 and COVID-19 Research
Publicado: 2022
Citaciones:
57
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Artículo de revista
A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19
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Acceso Abierto
Fuente: Nature
Masahiro Kanai
Shea J Andrews
Mattia Cordioli
Christine Stevens
Benjamin M Neale
Mark J Daly
Andrea Ganna
Gita Pathak
Akiko Iwasaki
Juha Karjalainen
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Tópico:
SARS-CoV-2 and COVID-19 Research
Publicado: 2023
Citaciones:
57
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Artículo de revista
Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
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Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Julián Nevado
sixto garcia
María Palomares Bralo
Elena Vallespin
Encarna Guillén Navarro
Jordi Rosell
Cristina Bel‐Fenellós
María Ángeles Mori
Montserrat Milà
Miguel Del Campo
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Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2022
Citaciones:
36
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Artículo de revista
Author Correction: GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19
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Acceso Abierto
Fuente: Nature
Erola Pairo Castineira
Konrad Rawlik
Andrew Bretherick
Ting Qi
Yang Wu
Isar Nassiri
Glenn McConkey
Marie Zechner
Lucija Klarić
Fiona Griffiths
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Tópico:
Cancer Immunotherapy and Biomarkers
Publicado: 2023
Citaciones:
8
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Artículo de revista
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature
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Acceso Abierto
Fuente: Genes
Alejandro Parra
Rachel Rabin
John Pappas
Patricia Pascual
Mario Cazalla Garcia
Pedro Arias
Natalia Gallego
Alfredo Santana Rodríguez
Ignacio Arroyo
Mercè Artigas
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2023
Citaciones:
5
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Artículo de revista
Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2
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Acceso Abierto
Fuente: Communications Biology
Luis Perez Jurado
Alejandro Caceres
Laura Balagué Dobón
Tonu Esko
Miguel López de Heredia
Ines Quintela
Raquel Cruz Guerrero
Pablo Lapunzina
Ángel Carracedo Álvarez
J Abellán
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Tópico:
Cytomegalovirus and herpesvirus research
Publicado: 2024
Citaciones:
4
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Artículo de revista
The portrayal of dwarfism without skeletal dysplasia in art: Proportionate short stature due to growth hormone deficiency and other disorders
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Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Pablo Lapunzina
Jair Antonio Tenorio
Julián Nevado
Angel Campos Barros
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Victor Luis Ruiz Perez
Eduardo E Castilla
Tópico:
Connective tissue disorders research
Publicado: 2021
Citaciones:
1
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Artículo de revista
Comprehensive Screening of Genetic Variants in the Coding Region of F8 in Severe Hemophilia A Reveals a Relationship with Disease Severity in a Colombian Cohort
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Acceso Abierto
Fuente: Life
Samuel Sarmiento Doncel
Ronald Pelaez Sanchez
Pablo Lapunzina
Fernando Corrales Medina
Gina Alejandra Diaz Mosquera
Santiago Bonanad
Javier Mauricio Cortes
Mario Cazalla Garcia
Natalia Gallego
Felipe Querol Giner
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Tópico:
Hemophilia Treatment and Research
Publicado: 2024
Citaciones:
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