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Hecho en Colombia
Manuela Villamar
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria
Centro de Investigación Biomédica en Red
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Perfil externo:
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A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040568-33
Fuente: Human Mutation
Montserrat Rodriguez‐Ballesteros
Raúl Reynoso
M A Gil Olarte
Manuela Villamar
Constantino Morera
ROSAMARIA SANTARELLI
Enes Arslan
Carme Medá
Carlos Curet
Christiane Völter
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Temas:
Biology
Genetics
Auditory neuropathy
Haplotype
Allele
Compound heterozygosity
Mutation
Gene
Hearing loss
Medicine
Audiology
Publicado: 2008
Citaciones:
168
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Novel Cases of Non-Syndromic Hearing Impairment Caused by Pathogenic Variants in Genes Encoding Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases
Acceso Abierto
Fuente: Genes
María Domínguez Ruiz
M A Gil Olarte
Esther Onecha
Irene García Vaquero
Nancy Gelvez
Greizy López Leal
Manuela Villamar
Matías Morín
MIGUEL ANGEL MORENO PELAYO
Carmelo Morales Angulo
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Temas:
Genetics
Missense mutation
Gene
Phenotype
Hearing loss
Biology
Compound heterozygosity
Genotype
Transfer RNA
Genotype-phenotype distinction
Audiogram
Disease
Medicine
RNA
Audiology
Internal medicine
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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