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Bruno Dallapiccola
Hospital pediátrico Bambino Gesù
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Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000827770-38
Fuente: Human Mutation
Christine Diggle
David A Parry
Clare Logan
Paul Laissue Hormaza
Carolina Rivera
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Joanne Morgan
yannick allanore
Michaela Fontenay
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Temas:
Biology
Exome sequencing
Missense mutation
Exome
Mutation
Sanger sequencing
Cancer research
Genetics
Gene
Publicado: 2012
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0001469978-64
Fuente: Molecular Syndromology
Marielle Alders
Antonella Mendola
Lesley C Adès
Lihadh Al Gazali
Bellini Carlo
Bruno Dallapiccola
Patrick Edery
Ulrich Frank
F Hornshuh
Sanne Huisman
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Temas:
Lymphedema
Dysplasia
Phenotype
Mutation
Medicine
Lymphangiogenesis
Pathology
Biology
Genetics
Internal medicine
Gene
Cancer
Breast cancer
Metastasis
Publicado: 2012
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Search of somatic GATA4 and NKX2.5 gene mutations in sporadic septal heart defects
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000040614-16382
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Marleny Salazar Salazar
Federica Consoli
Victoria E Villegas
Víctor M Caicedo
valeria maddaloni
Paola Daniele
Giuseppe Caianiello
Sonia Pachón
Federico Núñez
Giuseppe LImongelli
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Temas:
GATA4
Somatic cell
Gene
Biology
Mutation
Genetics
Germline mutation
Pathogenesis
Transcription factor
Immunology
Publicado: 2011
Citaciones:
40
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part one
Acceso Abierto
Fuente: Pediatric Rheumatology
fabrizio De Benedetti
Jordi Anton
M Gattorno
Helen Lachmann
I Kone Paut
Seza Ozen
Joost Frenkel
A Simon
Andrew Zeft
E Ben Chetrit
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Temas:
Medicine
STAT1
IRF3
Sting
Peripheral blood mononuclear cell
Stimulator of interferon genes
Phosphorylation
Interferon
Rheumatology
Immunology
Internal medicine
Cancer research
Receptor
Biology
Innate immune system
Cell biology
In vitro
Biochemistry
Engineering
Aerospace engineering
Publicado: 2017
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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