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ImpactU Versión 3.10.0
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Hecho en Colombia
Débora Bertola
Universidad de São Paulo
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Productos:
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Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000182869-416
Fuente: Journal of Medical Genetics
Stefano Paolacci
yun Li
Emanuele Agolini
Emanuele Bellacchio
Carlos Eduardo Arboleda Bustos
Dido Carrero
Débora Bertola
Lihadh Al Gazali
Mariel Alders
Janine Altmüller
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Temas:
Genetics
Biology
Compound heterozygosity
Exome sequencing
Phenotype
Allele
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Assessment of Intellectual and Visuo-Spatial Abilities in Children and Adults with Williams Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Universitas Psychologica
Michele Moreira Nunes
Rachel Honjo
Roberta Lelis Dutra
Victor Amaral
V A S Amaral
Hyun Kyoung Oh
Débora Bertola
Lílian Maria José Albano
Francisco Baptista Assumpção Junior
Chong Ae Kim
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Temas:
Psychology
Williams syndrome
Supravalvular aortic stenosis
Intelligence quotient
Intellectual disability
Audiology
Developmental psychology
Failure to thrive
Short stature
Clinical psychology
Psychiatry
Medicine
Cognition
Pediatrics
Internal medicine
Stenosis
Publicado: 2013
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients
Acceso Abierto
Fuente: BMC Pediatrics
Juan Llerena Jr
Chong Ae Kim
Virginia Fano
Pablo Rosselli
Paulo Collett Solberg
Paula Medeiros
Mariana del Pino
Débora Bertola
Charles M Lourenço
Denise P Cavalcanti
Mostrar todos
Temas:
Achondroplasia
Medicine
Kyphosis
Physical therapy
Pediatrics
Family medicine
Surgery
Radiography
Publicado: 2022
Citaciones:
9
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0
Artículo de revista
Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA): Findings from an observational and multinational study focused on health-related quality of life in individuals with achondroplasia in Latin America
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine Open
Juan Llerena Jr
Pablo Rosselli
Amanda Carneiro Aragao
Cristina Valenzuela
Débora Bertola
Yaneth Mendez
Mariana del Pino
Nicolette Calvacanti
Paula Thomazinho
Jeanne Marie Pimenta
Mostrar todos
Temas:
Achondroplasia
Observational study
Multinational corporation
Quality of life (healthcare)
Latin Americans
Psychology
Medicine
Gerontology
Pediatrics
Political science
Internal medicine
Psychotherapist
Law
Publicado: 2023
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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