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Hecho en Colombia
klaus dieterich
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
Universidad Grenoble Alpes
Hospital Universitario Grenoble-Alpes
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Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
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Temas:
Polydactyly
Expressivity
Hypoplasia
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Genetic counseling
Medicine
Genetics
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Gene
Chemistry
Combinatorial chemistry
Publicado: 2020
Citaciones:
46
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Artículo de revista
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Hugo THORN
Sylvie Odent
Jonathan Levy
Anne Claude Tabet
Julien Thevenon
Cedric Le Caignec
elise schaefer
Thierry Frebourg
Caroline Schluth Bolard
Morgane Plutino
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Human genetics
Biology
Medical genetics
Library science
Evolutionary biology
Computational biology
Gene
Computer science
Publicado: 2022
Citaciones:
8
Altmétricas:
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Artículo de revista
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