Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.11.2
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 16/10/2025
Base de Datos: 29/08/2025
Hecho en Colombia
Carlos Bacino
Texas Children's Hospital
Escuela de Medicina de Baylor
Baylor Genetics
Perfil externo:
Citaciones:
340
Productos:
5
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
Cargando información...
5 Productos
Más citado
CSV
API
NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: Mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traits
Ver producto
Acceso Abierto
Fuente: Genome Research
Piotr Dittwald
Tomasz Gambin
Przemyslaw Szafranski
Jian Li
Stephen Amato
Michael Y Divon
Lisa Rojas
Lindsay Elton
Daryl A Scott
Christian Patrick Schaaf
Mostrar todos (28)
Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2013
Citaciones:
133
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Ver producto
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos (65)
Tópico:
Ubiquitin and proteasome pathways
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features
Ver producto
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pawel Stankiewicz
Tahir Khan
Przemyslaw Szafranski
Leah Slattery
Haley Streff
Francesco Vetrini
Jonathan Bernstein
Chester Brown
Jill Rosenfeld
Surya Rednam
Mostrar todos (38)
Tópico:
Protein Degradation and Inhibitors
Publicado: 2017
Citaciones:
81
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype
Ver producto
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Bertrand Isidor
Frédéric Ebstein
Anna CE Hurst
Marie Vincent
Ingrid Bader
Natasha Rudy
Benjamin Cogné
Johannes Mayr
Anja Brehm
Caleb Bupp
Mostrar todos (51)
Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2021
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Ver producto
Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos (61)
Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
