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brigitte delemer
University of Reims
Centre hospitalier universitaire de Reims
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New mutations in non-syndromic primary ovarian insufficiency patients identified via whole-exome sequencing
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000259950-237
Fuente: Human Reproduction
Liliana Catherine Patiño
Isabelle BEAU
Carolina Carlosama
July Constanza Buitrago
Ronald González
Carlos Fernando Suárez Martínez
Manuel Alfonso Patarroyo
brigitte delemer
Jacques Young
Nadine Binart
Mostrar todos
Temas:
Sanger sequencing
Exome sequencing
Biology
Candidate gene
Genetics
Exome
Disease gene identification
Mutation
Gene
Genetic heterogeneity
In silico
Bioinformatics
Computational biology
Phenotype
Publicado: 2017
Citaciones:
77
Altmétricas:
0
Artículo de revista
ATG7 and ATG9A loss-of-function variants trigger autophagy impairment and ovarian failure
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000827770-97
Fuente: Genetics in Medicine
clémence Delcour
larbi amazit
Liliana Catherine Patiño
Françoise Magnin
Jerome Fagart
brigitte delemer
Jacques Young
Paul Laissue Hormaza
Nadine Binart
Isabelle BEAU
Temas:
Autophagy
Premature ovarian failure
Premature ovarian insufficiency
Biology
Exome sequencing
Gene
Mutation
In silico
Infertility
Cell biology
Bioinformatics
Genetics
Endocrinology
Internal medicine
Medicine
Apoptosis
Pregnancy
Publicado: 2018
Citaciones:
66
Altmétricas:
0
Artículo de revista
BMPR1A and BMPR1B Missense Mutations Cause Primary Ovarian Insufficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001146394-36
Fuente: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Lucie Renault
Liliana Catherine Patiño Molano
Françoise Magnin
brigitte delemer
Jacques Young
Paul Laissue
Nadine Binart
Isabelle BEAU
Temas:
Biology
Bone morphogenetic protein
Bone morphogenetic protein receptor
Context (archaeology)
Bone morphogenetic protein 15
Phenotype
Genetics
Gene
Bone morphogenetic protein 7
Paleontology
Publicado: 2019
Citaciones:
35
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional evidence implicating NOTCH2 missense mutations in primary ovarian insufficiency etiology
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000827770-98
Fuente: Human Mutation
Liliana Catherine Patiño
Isabelle BEAU
Adrien Morel
brigitte delemer
Jacques Young
Nadine Binart
Paul Laissue Hormaza
Temas:
Biology
Missense mutation
Mutation
Genetics
Phenotype
Notch signaling pathway
Exome sequencing
Gene
Cancer research
Bioinformatics
Publicado: 2018
Citaciones:
18
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A novel mutation in KHDRBS1 in a patient affected by primary ovarian insufficiency
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000827770-95
Fuente: Clinical Endocrinology
Carolina Carlosama
Liliana Catherine Patiño
Isabelle BEAU
Adrien Morel
brigitte delemer
Jacques Young
Nadine Binart
Paul Laissue Hormaza
Temas:
Library science
Humanities
Medicine
Philosophy
Computer science
Publicado: 2018
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
First identification of bone morphogenic protein receptor variants as a cause of primary ovarian insufficiency
Acceso Cerrado
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0001146394-38
Fuente: Endocrine Abstracts
Isabelle BEAU
Lucie Renault
Liliana Catherine Patiño Molano
Françoise Magnin
brigitte delemer
Paul Laissue
Jacques Young
Nadine Binart
Liliana Catherine Patiño Molano
Temas:
Identification (biology)
Bone morphogenetic protein
Medicine
Internal medicine
Endocrinology
Biology
Library science
Bioinformatics
Genetics
Computer science
Gene
Botany
Publicado: 2019
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Anomalies des récepteurs des bone morphogenic proteins : une nouvelle cause d’insuffisance ovarienne primaire
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000827770-110
Fuente: Annales d Endocrinologie
Lucie Renault
Liliam Patiño
brigitte delemer
Paul Laissue Hormaza
Jacques Young
Nadine Binart
Isabelle BEAU
Paul Laissue Hormaza
Temas:
Molecular biology
Biology
Chemistry
Publicado: 2018
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
MON-235 Bone Morphogenic Protein Receptor Variants: A New Cause of Primary Ovarian Insufficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001146394-37
Fuente: Journal of the Endocrine Society
Isabelle BEAU
Lucie Renault
clémence Delcour
Liliana Catherine Patiño Molano
brigitte delemer
Paul Laissue
Jacques Young
Nadine Binart
Temas:
Biology
Candidate gene
Genetics
BMPR2
Bone morphogenetic protein
Bone morphogenetic protein receptor
Gene
Bioinformatics
Internal medicine
Medicine
Publicado: 2019
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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