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Barbara McDonough
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HOXA2Haploinsufficiency in Dominant Bilateral Microtia and Hearing Loss
Acceso Abierto
Fuente: Human Mutation
Kerry K Brown
Lucas Viana
Cecilia C Helwig
Maria A Artunduaga
Lourdes Quintanilla‐Dieck
Patricia Jarrin
Gabriel Osorno
Barbara McDonough
Steven DePalma
Roland D Eavey
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Temas:
Microtia
Haploinsufficiency
Exome sequencing
Biology
Genetics
Hearing loss
Exome
Nonsense
Audiology
Mutation
Anatomy
Gene
Phenotype
Medicine
Publicado: 2013
Citaciones:
46
Altmétricas:
0
Artículo de revista
An ancient founder mutation located betweenROBO1andROBO2is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations
Acceso Abierto
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Daniel Quiat
Seong Won Kim
Qi Zhang
Sarah Morton
Alexandre C Pereira
Steven DePalma
Jon Willcox
Barbara McDonough
Daniel DeLaughter
Joshua Gorham
Mostrar todos
Temas:
Microtia
Biology
Neural crest
Genetics
Allele
Craniofacial
Anatomy
Embryo
Gene
Publicado: 2022
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Daniel Quiat
Andrew Timberlake
Justin J Curran
Michael Cunningham
Barbara McDonough
Maria A Artunduaga
Steven DePalma
Milagros Dueñas Roque
Joshua Gorham
Jonas Gustafson
Mostrar todos
Temas:
Microtia
Hemifacial microsomia
Missense mutation
Craniofacial
Biology
Treacher Collins syndrome
Genetics
Hypoplasia
Craniofacial abnormality
Medicine
Anatomy
Phenotype
Gene
Publicado: 2022
Citaciones:
13
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0
Artículo de revista
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