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Hecho en Colombia
Liliana Arias Urueña
Universidad de Edimburgo
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Deleterious coding variants in multi-case families with non-syndromic cleft lip and/or palate phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040649-16245
Fuente: Scientific Reports
Reuben J Pengelly
Liliana Arias Urueña
Julio Cesar Martinez Lozano
Rosanna Upstill Goddard
Eleanor G Seaby
Jane Gibson
Sarah Ennis
Andrew Collins
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Genetics
Biology
Exome sequencing
Phenotype
Gene
Allele
Exon
Exome
Publicado: 2016
Citaciones:
24
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Resolving clinical diagnoses for syndromic cleft lip and/or palate phenotypes using whole‐exome sequencing
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040649-16244
Fuente: Clinical Genetics
Reuben J Pengelly
Rosanna Upstill Goddard
Liliana Arias Urueña
Julio Cesar Martinez Lozano
Jane Gibson
Marcin Knut
Amanda L Collins
Sarah Ennis
Andrew Collins
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Exome sequencing
Proband
Genetics
Phenotype
Missense mutation
Biology
Exome
Medical genetics
Syndactyly
Genetic heterogeneity
Mutation
Genetic counseling
Gene
Publicado: 2014
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical and Descriptive Study of Orofacial Clefts in Colombia: 2069 Patients From Operation Smile Foundation
Acceso Abierto
Fuente: The Cleft Palate-Craniofacial Journal
Alejandro Silva
Julio Cesar Martinez Lozano
Yubahhaline Molina
María Alejandra Bermúdez Gordillo
Daniel Ramos Hernández
Daniela Zarate
Blanka Stefany Pacheco Olmos
Nathaly Ramírez
Liliana Arias Urueña
Andres Granados Zarate
Mostrar todos
Temas:
Medicine
Pediatrics
Psychomotor learning
Population
Family history
Presentation (obstetrics)
Dentistry
Obstetrics
Surgery
Psychiatry
Cognition
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Frecuencia relativa de pacientes con síndrome de Aarskos en población de pacientes con fisura labio palatina de la fundación Operación Sonrisa. Colombia
Acceso Cerrado
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000040665-16258
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Ignacio Briceño Balcázar
Julio Cesar Martinez Lozano
Liliana Arias Urueña
Adriana Venegas
Temas:
Medicine
Humanities
Art
Publicado: 2010
Citaciones:
0
Artículo de revista
Deleterious coding variants in multi-case families with non-syndromic cleft lip and/or palate phenotypes
Acceso Cerrado
Fuente: Universidad de La Sabana
Reuben J Pengelly
Liliana Arias Urueña
Julio Cesar Martinez Lozano
Rosanna Upstill Goddard
Eleanor G Seaby
Jane Gibson
Sarah Ennis
Andrew Collins
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Phenotype
Genetics
Medicine
Biology
Gene
Publicado: 2016
Citaciones:
0
Artículo de revista
Case Report: Ring chromosome 21 and craniofacial malfomation
Acceso Cerrado
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000040665-16256
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Ignacio Briceño Balcázar
Julio Cesar Martinez Lozano
Mathew Brigmon
Liliana Arias Urueña
Adriana Venegas
Temas:
Craniofacial
Ring chromosome
Chromosome
Ring (chemistry)
Genetics
Biology
Karyotype
Chemistry
Organic chemistry
Gene
Publicado: 2010
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
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