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Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-32
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Alexandra Kreins
Michael Ciancanelli
Satoshi Okada
Xiao Fei Kong
Noe Ramirez Alejo
sara sebnem kilic
Jamila EL BAGHDADI
Shigeaki Nonoyama
Seyed Alireza Mahdaviani
FATIMA AILAL
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Temas:
Immunology
Chronic mucocutaneous candidiasis
Biology
Tyrosine kinase 2
Immunoglobulin E
Medicine
Disease
Antibody
Receptor
Internal medicine
Genetics
Platelet-derived growth factor receptor
Growth factor
Publicado: 2015
Citaciones:
328
Altmétricas:
0
Artículo de revista
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
Acceso Abierto
Fuente: Nature Reviews Endocrinology
Ravi Savarirayan
Penny Ireland
Melita Irving
Dominic Thompson
Inês Alves
Wagner Baratela
James Betts
Michael Bober
Silvio Boero
Jenna Briddell
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Temas:
Medicine
Achondroplasia
Multidisciplinary approach
Statement (logic)
Family medicine
MEDLINE
Intensive care medicine
Pediatrics
Social science
Political science
Law
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
104
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants
Acceso Abierto
Fuente: Wellcome Open Research
Katrina Tatton Brown
Anna Zachariou
Chey Loveday
Anthony Renwick
Shazia Mahamdallie
Lise Aksglaede
Diana Baralle
Daniela Barge Schaapveld
Moira Blyth
Mieke Bouma
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Temas:
Hypotonia
Intellectual disability
Medicine
Kyphoscoliosis
Joint hypermobility
Pediatrics
Psychiatry
Psychology
Scoliosis
Publicado: 2018
Citaciones:
93
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0
Artículo de revista
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