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Hecho en Colombia
Jorge Luis Ramón Gómez
Instituto de Investigación de Recursos Biológicos Alexander von Humboldt
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Westphal Variant of Huntington's Disease
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000262544-333
Fuente: Journal of Pediatric Neurology
Lissete Cabarcas Castro
Jorge Luis Ramón Gómez
Am Zarante Bahamón
Oscar Bernal Pacheco
Eugenia Espinosa García
Juan Esteban Cote Orozco
Temas:
Parkinsonism
Medicine
Huntingtin
Exon
Disease
Huntington's disease
Dementia
Cytosine
Presentation (obstetrics)
Trinucleotide repeat expansion
Genetics
Psychiatry
Gene
Biology
Internal medicine
Allele
Surgery
Publicado: 2017
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Movement Disorder Perspectives on Monocarboxylate 8 Deficiency: A Case Series of 3 Colombian Patients with Allan–Herndon–Dudley Syndrome
Acceso Cerrado
Fuente: Movement Disorders Clinical Practice
Jorge Luis Ramón Gómez
Maria Camila Cortés‐Rojas
Maria Jose Polania‐Puentes
Graciela Del Pilar Guerrero‐Ruiz
Temas:
Hypotonia
Dystonia
Medicine
Pediatrics
Psychology
Startle reaction
Psychiatry
Neuroscience
Reflex
Publicado: 2024
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
ATP1A2‐related epileptic encephalopathy and movement disorder: Clinical features of three novel patients
Acceso Abierto
Fuente: Epileptic Disorders
Natalia Martínez Córdoba
Isabella Lince Rivera
Jorge Luis Ramón Gómez
Guido Rubboli
Johann Sebastián Ortiz De La Rosa
Temas:
Ictal
Epilepsy
Aura
Psychology
Pediatrics
Medicine
Psychiatry
Migraine
Publicado: 2024
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos
Acceso Abierto
Fuente: Universitas Médica
Ana Maria Zarante Bahamon
Sandra Milena Navarro Marroquín
Fernando Suárez Obando
Jorge Luis Ramón Gómez
Temas:
Humanities
Medicine
Philosophy
Publicado: 2023
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Vacunación contra el SARS-CoV-2 en pacientes pediátricos con epilepsia: experiencia de un centro terciario en Colombia
Acceso Abierto
Fuente: Revista de Neurología
Johann S Ortiz De La Rosa
Jorge Luis Ramón Gómez
Natalia Martínez Córdoba
Isabella Lince Rivera
Temas:
Epilepsy
Medicine
Vaccination
Pediatrics
Psychiatry
Virology
Publicado: 2023
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Historia natural de la mucopolisacaridosis III en una serie de pacientes colombianos
Acceso Abierto
Fuente: Revista de Neurología
Lissete Cabarcas
Jorge Luis Ramón Gómez
E Espinosa García
G P Guerrero
Nuria Martínez
Natividad Carpintero Santamaría
Isabella Lince Rivera
S Reyes
Temas:
Atrophy
Medicine
Disease
Pathology
Neuroimaging
Corpus callosum
Pediatrics
Psychiatry
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Espectro fenotípico y genotípico de la distonía causada por el gen KMT2B. Descripción de tres casos colombianos
Acceso Abierto
Fuente: Revista de Neurología
Jorge Luis Ramón Gómez
O Bernal Pacheco
Ana Maria Zarante Bahamon
Natalia Martínez Córdoba
Isabella Lince Rivera
Temas:
Physics
Biology
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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