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Guiomar Perez de Nanclares

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  • Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesisAcceso Abierto
    Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
    Temas:
    Proinsulin
    Biology
    Genetics
    Gene
    Mutation
    Proband
    Insulin
    Endocrinology
    Publicado: 2010
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    Citations: 197
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    • Artículo de revista
  • The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the worldAcceso Abierto
    Fuente: Nucleic Acids Research
    Temas:
    Ontology
    Clinical phenotype
    Biology
    Inference
    Phenotype
    Data science
    Disease
    Analytics
    Computer science
    Computational biology
    Bioinformatics
    Artificial intelligence
    Gene
    Genetics
    Medicine
    Pathology
    Philosophy
    Epistemology
    Publicado: 2023
    Citaciones:
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