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Nan Zhou
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The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001349639-4
Fuente: Human Mutation
Erich Roessler
Kenia El Jaick
Christele Dubourg
Jorge Iván Vélez Valbuena
Benjamin Solomon
Daniel E Pineda Álvarez
Felicitas Lacbawan
Nan Zhou
Maia V Ouspenskaia
Aimee Paulussen
Mostrar todos
Temas:
Holoprosencephaly
Biology
Forebrain
Sonic hedgehog
Mutation
Genetics
Loss function
Hedgehog signaling pathway
Gene
Hedgehog
Cell biology
Phenotype
Endocrinology
Central nervous system
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2009
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Utilizing prospective sequence analysis of SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF in holoprosencephaly probands to describe the parameters limiting the observed frequency of mutant gene × gene interactions
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001349639-21
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Erich Roessler
Jorge Iván Vélez Valbuena
Nan Zhou
Maximilian Muenke
Temas:
Holoprosencephaly
Genetics
Proband
Biology
Context (archaeology)
Gene
Sanger sequencing
Mutant
Genetic testing
Mutation
Pregnancy
Paleontology
Fetus
Publicado: 2012
Citaciones:
50
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
