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Richard Gibbs
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A global reference for human genetic variation
Acceso Abierto
Fuente: Nature
Adam Auton
Goncalo Abecasis
David Altshuler
Richard Durbin
Goncalo Abecasis
David Bentley
Aravinda Chakravarti
Andrew Clark
Peter Donnelly
Evan Eichler
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Temas:
Variation (astronomy)
Human genetic variation
Genetic variation
Evolutionary biology
Biology
Computational biology
Human genome
Genetics
Genome
Gene
Physics
Astrophysics
Publicado: 2015
Citaciones:
16481
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Butterfly genome reveals promiscuous exchange of mimicry adaptations among species
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000092835-6
Fuente: Nature
Kanchon Kumar Dasmahapatra
James R Walters
Adriana Briscoe
John W Davey
Annabel Whibley
Nicola J Nadeau
Aleksey Zimin
Daniel Hughes
Laura Ferguson
Simon Henry Martin
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Temas:
Heliconius
Biology
Introgression
Mimicry
Evolutionary biology
Müllerian mimicry
Genetics
Gene
Zoology
Publicado: 2012
Citaciones:
1206
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The Genome Sequence of Taurine Cattle: A Window to Ruminant Biology and Evolution
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000305049-12
Fuente: Science
Christine Elsik
Ross Tellam
Kim Worley
Richard Gibbs
donna muzny
George M Weinstock
David Adelson
Evan Eichler
Laura Elnitski
Roderic Guigó
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Temas:
Biology
Genome
Gene
Monotreme
Genetics
Evolutionary biology
Whole genome sequencing
Marsupial
Genome evolution
Zoology
Taxonomy (biology)
Systematics
Publicado: 2009
Citaciones:
1203
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The Earth BioGenome Project 2020: Starting the clock
Acceso Abierto
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Harris Lewin
Stephen Richards
Erez Aiden
Miguel Allende
John M Archibald
Miklós Bálint
Katharine Barker
Bridget Baumgartner
Katherine Belov
Giorgio Bertorelle
Mostrar todos
Temas:
Threatened species
Biodiversity
Wildlife
Political science
Extinction (optical mineralogy)
Environmental ethics
Environmental resource management
Geography
Public relations
Ecology
Biology
Environmental science
Paleontology
Philosophy
Habitat
Publicado: 2022
Citaciones:
234
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
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Temas:
Polydactyly
Expressivity
Hypoplasia
Broad spectrum
Phenotype
Genetic counseling
Medicine
Genetics
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Gene
Chemistry
Combinatorial chemistry
Publicado: 2020
Citaciones:
46
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Common Coding Variants in SCN10A Are Associated With the Nav1.8 Late Current and Cardiac Conduction
Acceso Abierto
Fuente: Circulation Genomic and Precision Medicine
Vincenzo Macri
Jennifer Brody
Dan Arking
William Hucker
Xiaoyan Yin
Honghuang Lin
Robert Mills
Moritz Sinner
Steven Lubitz
Ching Ti Liu
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Temas:
Missense mutation
Linkage disequilibrium
Genetics
Locus (genetics)
Haplotype
Biology
Single-nucleotide polymorphism
QRS complex
Genotype
Gene
Internal medicine
Medicine
Mutation
Publicado: 2018
Citaciones:
29
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0
Artículo de revista
Prevalence of spinocerebellar ataxia 36 in a US population
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000539279-37
Fuente: Neurology Genetics
Juliana M Valera
Tatyana Diaz
Lauren Petty
Beatriz Quintáns
ZULEIMA YAÑEZ TORREGROZA
Eric Boerwinkle
donna muzny
Даниял Ахмедов
Rebecca Berdeaux
María Jesús Sobrido
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Temas:
Spinocerebellar ataxia
Population
Physical medicine and rehabilitation
Medicine
Ataxia
Environmental health
Psychiatry
Publicado: 2017
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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