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Hecho en Colombia
Fernando Santos Simarro
Hospital Universitario Son Espases
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Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Julián Nevado
sixto garcia
María Palomares Bralo
Elena Vallespin
Encarna Guillén Navarro
Jordi Rosell
Cristina Bel‐Fenellós
María Ángeles Mori
Montserrat Milà
Miguel Del Campo
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Temas:
Cohort
Biology
Medicine
Internal medicine
Publicado: 2022
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36
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
RNA splicing
Biology
Genetics
Exon
hirsutism
Alternative splicing
Mutation
Gene
Phenotype
RNA
Endocrinology
Insulin resistance
Polycystic ovary
Insulin
Publicado: 2014
Citaciones:
27
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0
Artículo de revista
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature
Acceso Abierto
Fuente: Genes
Alejandro Parra
Rachel Rabin
John Pappas
Patricia Pascual
Mario Cazalla Garcia
Pedro Arias
Natalia Gallego
Alfredo Santana Rodríguez
Ignacio Arroyo
Mercè Artigas
Mostrar todos
Temas:
Phenotype
Genetics
Biology
Computational biology
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
5
Altmétricas:
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Artículo de revista
1
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