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Hecho en Colombia
Tomasz Gambin
Universidad Politécnica de Varsovia
Institute of Computer Science, Polish Academy of Sciences
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Tópico:
Immunodeficiency and Autoimmune Disorders
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: Mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traits
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Acceso Abierto
Fuente: Genome Research
Piotr Dittwald
Tomasz Gambin
Przemyslaw Szafranski
Jian Li
Stephen Amato
Michael Y Divon
Lisa Rojas
Lindsay Elton
Daryl A Scott
Christian Patrick Schaaf
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Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2013
Citaciones:
133
Altmétricas:
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Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
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Tópico:
Ubiquitin and proteasome pathways
Publicado: 2017
Citaciones:
97
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Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos (61)
Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2017
Citaciones:
13
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Artículo de revista
1
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