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Hecho en Colombia
Sylvie Odent
Rennes University Hospital
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
Universidad de Rennes
Institute of Genetics and Development of Rennes
Centro Nacional para la Investigación Científica
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Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001349639-28
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Benjamin Solomon
Sandra Mercier
Jorge Iván Vélez Valbuena
Daniel E Pineda Álvarez
Adrian Wyllie
Nan Zhou
Christele Dubourg
Véronique DAVID
Sylvie Odent
Erich Roessler
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Temas:
Holoprosencephaly
Phenotype
Genotype-phenotype distinction
Genetics
Genotype
Biology
Disease
Gene
Genetic counseling
Mutation
Bioinformatics
Medicine
Pathology
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2010
Citaciones:
154
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001349639-4
Fuente: Human Mutation
Erich Roessler
Kenia El Jaick
Christele Dubourg
Jorge Iván Vélez Valbuena
Benjamin Solomon
Daniel E Pineda Álvarez
Felicitas Lacbawan
Nan Zhou
Maia V Ouspenskaia
Aimee Paulussen
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Temas:
Holoprosencephaly
Biology
Forebrain
Sonic hedgehog
Mutation
Genetics
Loss function
Hedgehog signaling pathway
Gene
Hedgehog
Cell biology
Phenotype
Endocrinology
Central nervous system
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2009
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Hugo THORN
Sylvie Odent
Jonathan Levy
Anne Claude Tabet
Julien Thevenon
Cedric Le Caignec
elise schaefer
Thierry Frebourg
Caroline Schluth Bolard
Morgane Plutino
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Temas:
Genetics
Human genetics
Biology
Medical genetics
Library science
Evolutionary biology
Computational biology
Gene
Computer science
Publicado: 2022
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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