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Maëva Elzaiat
Instituto Pasteur
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A homozygous donor splice-site mutation in the meiotic gene MSH4 causes primary ovarian insufficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000827770-72
Fuente: Human Molecular Genetics
Carolina Carlosama
Maëva Elzaiat
Liliana Catherine Patiño
Heidi Eliana Mateus
Reiner A Veitia
Paul Laissue Hormaza
Temas:
Biology
Genetics
Exon
Splice site mutation
Mutation
Exon skipping
Gene
Alternative splicing
Publicado: 2017
Citaciones:
74
Altmétricas:
0
Artículo de revista
DHH pathogenic variants involved in 46,XY disorders of sex development differentially impact protein self-cleavage and structural conformation
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000117773-6
Fuente: Human Genetics
Maëva Elzaiat
delphine flatters
Diana Carolina Sierra Díaz
Bérangère Legois
Paul Laissue
Reiner A Veitia
Temas:
Biology
Genetics
Human genetics
Cleavage (geology)
Gene
Gonadal dysgenesis
Cell biology
Endocrinology
Paleontology
Fracture (geology)
Publicado: 2020
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
