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Hecho en Colombia
James R Lupski
Escuela de Medicina de Baylor
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: Mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traits
Acceso Abierto
Fuente: Genome Research
Piotr Dittwald
Tomasz Gambin
Przemyslaw Szafranski
Jian Li
Stephen Amato
Michael Y Divon
Lisa Rojas
Lindsay Elton
Daryl A Scott
Christian Patrick Schaaf
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Temas:
Non-allelic homologous recombination
Biology
Segmental duplication
Genetics
Genome
Copy-number variation
Gene duplication
Genome instability
Homologous recombination
Human genome
Comparative genomic hybridization
Computational biology
Gene
Recombination
DNA
Gene family
Genetic recombination
DNA damage
Publicado: 2013
Citaciones:
133
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
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Temas:
Polydactyly
Expressivity
Hypoplasia
Broad spectrum
Phenotype
Genetic counseling
Medicine
Genetics
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Gene
Chemistry
Combinatorial chemistry
Publicado: 2020
Citaciones:
46
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Irma Järvelä
Tuomo Määttä
Anushree Acharya
Juha Leppälä
Shalini Jhangiani
Maria Arvio
Auli Sirén
Minna Kankuri Tammilehto
Hannaleena Kokkonen
Maarit Palomäki
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Temas:
Biology
Genetics
Exome sequencing
Founder effect
Human genetics
Population
Intellectual disability
Exome
Candidate gene
Gene
Genotype
Mutation
Haplotype
Demography
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
33
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0001469978-86
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carlos Enrique Prada Macias
Claudia Gonzaga Jauregui
Rebecca J Tannenbaum
Samantha Penney
James R Lupski
Robert J Hopkin
Vernon Reid Sutton
Temas:
Exome sequencing
Genetic heterogeneity
Genetics
Exome
Mendelian inheritance
Genetic testing
Phenotype
Rare disease
Molecular genetics
Molecular diagnostics
Human genetics
Biology
Bioinformatics
Computational biology
Disease
Medicine
Gene
Pathology
Publicado: 2014
Citaciones:
30
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Prevalence of spinocerebellar ataxia 36 in a US population
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000539279-37
Fuente: Neurology Genetics
Juliana M Valera
Tatyana Diaz
Lauren Petty
Beatriz Quintáns
ZULEIMA YAÑEZ TORREGROZA
Eric Boerwinkle
donna muzny
Даниял Ахмедов
Rebecca Berdeaux
María Jesús Sobrido
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Temas:
Spinocerebellar ataxia
Population
Physical medicine and rehabilitation
Medicine
Ataxia
Environmental health
Psychiatry
Publicado: 2017
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
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Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
Acceso Abierto
Fuente: Genome Medicine
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
Mostrar todos
Temas:
Human genetics
Genetics
Biology
Gene
Disease
Genome
Genomics
Computational biology
DNA sequencing
Copy-number variation
Bioinformatics
Medicine
Pathology
Publicado: 2022
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith–Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040690-32511
Fuente: Human Genetics
Bo Yuan
Juanita Neira
Shen Gu
Tamar Harel
Pengfei Liu
Ignacio Briceño Balcázar
Sarah H Elsea
Alberto Gómez Gutiérrez
Lorraine Potocki
James R Lupski
Temas:
Haploinsufficiency
Biology
Breakpoint
Gene duplication
Copy-number variation
Locus (genetics)
Genetics
Non-allelic homologous recombination
Gene dosage
Gene
Peripheral neuropathy
Chromosomal inversion
Comparative genomic hybridization
Phenotype
Chromosome
Genome
Karyotype
Recombination
Genetic recombination
Gene expression
Diabetes mellitus
Endocrinology
Publicado: 2016
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
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