James R Lupski

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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disordersAcceso AbiertoART-ART_A1

ID Minciencias: ART-0000086878-6265

Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology

Temas:

Copy-number variation

Genetics

Exome sequencing

Biology

Primary immunodeficiency

Genetic heterogeneity

Proband

Disease

Exome

Mendelian inheritance

Phenotype

Gene

Mutation

Medicine

Genome

Pathology

Immune system

Publicado: 2016

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247

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Artículo de revista

NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: Mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traitsAcceso Abierto

Fuente: Genome Research

Temas:

Non-allelic homologous recombination

Biology

Segmental duplication

Genetics

Genome

Copy-number variation

Gene duplication

Genome instability

Homologous recombination

Human genome

Comparative genomic hybridization

Computational biology

Gene

Recombination

DNA

Gene family

Genetic recombination

DNA damage

Publicado: 2013

Citaciones:

133

Altmétricas:

Artículo de revista

De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental DisorderAcceso Abierto

Fuente: The American Journal of Human Genetics

Temas:

Proteasome

Protein subunit

Neurodevelopmental disorder

Genetics

Biology

Medicine

Gene

Publicado: 2017

Citaciones:

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Artículo de revista

Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variantsAcceso Abierto

Fuente: Genetics in Medicine

Temas:

Polydactyly

Expressivity

Hypoplasia

Broad spectrum

Phenotype

Genetic counseling

Medicine

Genetics

Pediatrics

Biology

Internal medicine

Gene

Chemistry

Combinatorial chemistry

Publicado: 2020

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Artículo de revista

Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of FinlandAcceso Abierto

Fuente: Human Genetics

Temas:

Biology

Genetics

Exome sequencing

Founder effect

Human genetics

Population

Intellectual disability

Exome

Candidate gene

Gene

Genotype

Mutation

Haplotype

Demography

Sociology

Publicado: 2021

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Artículo de revista

Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: GalactosialidosisAcceso AbiertoART-ART_C

ID Minciencias: ART-0001469978-86

Fuente: European Journal of Medical Genetics

Temas:

Exome sequencing

Genetic heterogeneity

Genetics

Exome

Mendelian inheritance

Genetic testing

Phenotype

Rare disease

Molecular genetics

Molecular diagnostics

Human genetics

Biology

Bioinformatics

Computational biology

Disease

Medicine

Gene

Pathology

Publicado: 2014

Citaciones:

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Artículo de revista

Prevalence of spinocerebellar ataxia 36 in a US populationAcceso AbiertoART-ART_D

ID Minciencias: ART-0000539279-37

Fuente: Neurology Genetics

Temas:

Spinocerebellar ataxia

Population

Physical medicine and rehabilitation

Medicine

Ataxia

Environmental health

Psychiatry

Publicado: 2017

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Artículo de revista

De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental DisorderAcceso AbiertoART-ART_A1

ID Minciencias: ART-0000040665-16332

Fuente: The American Journal of Human Genetics

Temas:

Neurodevelopmental disorder

Proteasome

Intellectual disability

Protein subunit

Regulator

Biology

Genetics

Ubiquitin

Phenotype

Gene

Publicado: 2017

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Artículo de revista

Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traitsAcceso Abierto

Fuente: Genome Medicine

Temas:

Human genetics

Genetics

Biology

Gene

Disease

Genome

Genomics

Computational biology

DNA sequencing

Copy-number variation

Bioinformatics

Medicine

Pathology

Publicado: 2022

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Artículo de revista

Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith–Magenis syndrome with evident peripheral neuropathyAcceso AbiertoART-ART_A1

ID Minciencias: ART-0000040665-16336

Fuente: Human Genetics

Temas:

Haploinsufficiency

Biology

Breakpoint

Gene duplication

Copy-number variation

Locus (genetics)

Genetics

Non-allelic homologous recombination

Gene dosage

Gene

Peripheral neuropathy

Chromosomal inversion

Comparative genomic hybridization

Phenotype

Chromosome

Genome

Karyotype

Recombination

Genetic recombination

Gene expression

Diabetes mellitus

Endocrinology

Publicado: 2016

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