Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Micheil Innes
Alexion Pharmaceuticals
MedImmune
Perfil externo:
Citaciones:
200
Productos:
3
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
3 Productos
Más citado
CSV
API
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-102
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Jason O'Rawe
Yiyang Wu
Max J Dörfel
Alan Rope
Ping Yee Au
Jillian S Parboosingh
sungjin moon
Maria Kousi
Konstantina Kosma
Christopher Smith
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Phenotype
TAF1
Biology
Proband
Gene
Hypotonia
Gene knockdown
Zebrafish
Intellectual disability
Single-nucleotide polymorphism
Mutation
Gene expression
Genotype
Promoter
Publicado: 2015
Citaciones:
119
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
Mostrar todos
Temas:
Polydactyly
Expressivity
Hypoplasia
Broad spectrum
Phenotype
Genetic counseling
Medicine
Genetics
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Gene
Chemistry
Combinatorial chemistry
Publicado: 2020
Citaciones:
46
Altmétricas:
0
Artículo de revista
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond
Acceso Abierto
Fuente: Clinical Genetics
Ilaria Parenti
Mark B Mallozzi
Irina Hüning
Cristina Gervasini
Alma Kuechler
Emanuele Agolini
Beate Albrecht
Carolina Baquero Montoya
Axel Bohring
Nuria Bramswig
Mostrar todos
Temas:
Phenotype
Intellectual disability
Genetics
Developmental disorder
Clinical phenotype
Chromatin
Biology
Medicine
Gene
Autism
Psychiatry
Publicado: 2021
Citaciones:
35
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
