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TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-102
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Jason O'Rawe
Yiyang Wu
Max J Dörfel
Alan Rope
Ping Yee Au
Jillian S Parboosingh
sungjin moon
Maria Kousi
Konstantina Kosma
Christopher Smith
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2015
Citaciones:
119
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
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Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
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Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2020
Citaciones:
46
Altmétricas:
0
Artículo de revista
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond
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Acceso Abierto
Fuente: Clinical Genetics
Ilaria Parenti
Mark B Mallozzi
Irina Hüning
Cristina Gervasini
Alma Kuechler
Emanuele Agolini
Beate Albrecht
Carolina Baquero Montoya
Axel Bohring
Nuria Bramswig
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2021
Citaciones:
35
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0
Artículo de revista
1
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