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ImpactU Versión 3.10.0
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Hecho en Colombia
Angels Garcia Cazorla
Hospital San Juan de Dios (Esplugas de Llobregat)
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
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l -Serine dietary supplementation is associated with clinical improvement of loss-of-function GRIN2B -related pediatric encephalopathy
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001470298-5
Fuente: Science Signaling
David Soto del Cerro
Mireia Olivella
Cristina Grau
Judith Armstrong
Clara Alcon
Xavier Gasull
Ana Santos‐Gómez
Sílvia Locubiche
Macarena Gomez de Salazar Honrubia
Roberto García Diaz
Mostrar todos
Temas:
AMPA receptor
NMDA receptor
Glutamatergic
Missense mutation
Serine
Glutamate receptor
Biology
Encephalopathy
Rett syndrome
Internal medicine
Hippocampal formation
Mutation
Receptor
Endocrinology
Neuroscience
Medicine
Phosphorylation
Genetics
Gene
Publicado: 2019
Citaciones:
68
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Ana Santos‐Gómez
Federico Javier Miguez Cabello
Adrián García Recio
Sílvia Locubiche Serra
Roberto García Diaz
Víctor Soto Insuga
Rosa Guerrero
Natalia Juliá Palacios
Francisco Ciruela
Angels Garcia Cazorla
Mostrar todos
Temas:
Biology
Phenotype
Genetics
Disease
Genotype
NMDA receptor
Medicine
Receptor
Gene
Internal medicine
Publicado: 2020
Citaciones:
22
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
