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Hecho en Colombia
Roberto Giugliani
Universidad Federal de Río Grande del Sur
National Institute on Population Medical Genetics
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Heparan sulfate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses
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Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Inherited Metabolic Disease
Shunji Tomatsu
Monica A Gutierrez
Takeshi Ishimaru
Olga M Peña
Adriana M Montaño
Hiroshi Maeda
Susana Velez Castrillon
Tatsuo Nishioka
Angela Fachel
Alan Cooper
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2004
Citaciones:
129
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Artículo de revista
International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Christian J Hendriksz
Kenneth I Berger
Roberto Giugliani
Paul R Harmatz
Christoph Kampmann
William G Mackenzie
Julian Raiman
Martha Solano Villarreal
Ravi Savarirayan
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2014
Citaciones:
122
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Artículo de revista
Development and Testing of New Screening Method for Keratan Sulfate in Mucopolysaccharidosis IVA
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Acceso Abierto
Fuente: Pediatric Research
Shunji Tomatsu
Kazuo Okamura
Takeshi Taketani
Koji O Orii
Tatsuo Nishioka
Monica A Gutierrez
Susana Velez Castrillon
Angela Fachel
Jeffrey H Grubb
Alan Cooper
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2004
Citaciones:
87
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Artículo de revista
Therapies for the bone in mucopolysaccharidoses
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000352721-152
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Shunji Tomatsu
Carlos Javier Alméciga Díaz
Adriana M Montaño
Hiromasa Yabe
AKEMI TANAKA
Vũ Chí Dũng
Roberto Giugliani
Francyne Kubaski
Robert W Mason
Eriko Yasuda
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2014
Citaciones:
86
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Artículo de revista
Impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation in patients with Morquio A syndrome
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000352721-133
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Drug Design Development and Therapy
Shunji Tomatsu
Roberto Giugliani
Francyne Kubaski
Sawamoto Kazuki
Carlos Javier Alméciga Díaz
Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Adriana M Montaño
Eriko Yasuda
Yasutsugu Chinen
Robert W Mason
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2015
Citaciones:
68
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0
Artículo de revista
Long-term endurance and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Christian J Hendriksz
rossella parini
Moeenaldeen AlSayed
Julian Raiman
Roberto Giugliani
Martha Luz Solano Villarreal
John Mitchell
Barbara K Burton
Norberto B Guelbert
Fiona Stewart
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2016
Citaciones:
56
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Artículo de revista
Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America
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Acceso Abierto
Fuente: Genetics and Molecular Biology
Roberto Giugliani
Martha Luz Solano Villarreal
C Araceli Arellano Valdez
Antonieta Mahfoud Hawilou
Norberto B Guelbert
Luz Norela Correa Garzón
ANA MARIA MARTINS
Angelina Xavier Acosta
Juan Francisco Cabello
Aída Lemes
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2014
Citaciones:
49
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Artículo de revista
Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfate
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Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Shunji Tomatsu
Tatiana Dieter
Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Piedad Sarmient
Roberto Giugliani
Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Norberto B Guelbert
Raquel Dodelson de Kremer
Gabriela M Repetto
Monica A Gutierrez
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2004
Citaciones:
48
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Artículo de revista
Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian Subjects
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000093661-4310
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: JIMD Reports
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Roberto Giugliani
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2013
Citaciones:
27
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Artículo de revista
Opportunities and challenges for newborn screening and early diagnosis of rare diseases in Latin America
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Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Roberto Giugliani
Silvia Castillo Taucher
Sylvia Hafez
João Bosco Oliveira
Mariana Rico Restrepo
Paula Rozenfeld
Ignacio Manuel Zarante Montoya
Claudia Gonzaga Jauregui
Tópico:
Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2022
Citaciones:
25
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