Roberto Giugliani

Universidad Federal de Río Grande del Sur

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Heparan sulfate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidosesAcceso Cerrado

Fuente: Journal of Inherited Metabolic Disease

Temas:

Urine

Chemistry

Heparan sulfate

Internal medicine

Glycosaminoglycan

Endocrinology

Medicine

Biochemistry

Publicado: 2004

Citaciones:

129

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Artículo de revista

International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndromeAcceso Abierto

Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A

Temas:

Medicine

Mucopolysaccharidosis

Disease

Intensive care medicine

Pediatrics

Presentation (obstetrics)

Internal medicine

Surgery

Publicado: 2014

Citaciones:

122

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Development and Testing of New Screening Method for Keratan Sulfate in Mucopolysaccharidosis IVAAcceso Abierto

Fuente: Pediatric Research

Temas:

Urine

Keratan sulfate

Medicine

Mucopolysaccharidosis

Internal medicine

Creatinine

Gastroenterology

Mucopolysaccharidosis type II

Urology

Enzyme replacement therapy

Disease

Glycosaminoglycan

Chondroitin sulfate

Anatomy

Publicado: 2004

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Therapies for the bone in mucopolysaccharidosesAcceso AbiertoART-ART_A1

ID Minciencias: ART-0000352721-152

Fuente: Molecular Genetics and Metabolism

Temas:

Medicine

Enzyme replacement therapy

Pectus carinatum

Surgery

Mucopolysaccharidosis

Dysplasia

Genu Valgum

Short stature

Deformity

Pathology

Internal medicine

Disease

Publicado: 2014

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Impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation in patients with Morquio A syndromeAcceso AbiertoART-ART_A1

ID Minciencias: ART-0000352721-133

Fuente: Drug Design Development and Therapy

Temas:

Enzyme replacement therapy

Medicine

Mucopolysaccharidosis

Hematopoietic stem cell transplantation

Transplantation

Bone marrow

Internal medicine

Surgery

Disease

Publicado: 2015

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Long-term endurance and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndromeAcceso Abierto

Fuente: Molecular Genetics and Metabolism

Temas:

Medicine

Regimen

Population

Dosing

Placebo

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Internal medicine

Physical therapy

Surgery

Clinical trial

Alternative medicine

Environmental health

Pathology

Publicado: 2016

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Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin AmericaAcceso Abierto

Fuente: Genetics and Molecular Biology

Temas:

Biology

Latin Americans

Computational biology

Political science

Law

Publicado: 2014

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Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfateAcceso Abierto

Fuente: Journal of Human Genetics

Temas:

Missense mutation

Allelic heterogeneity

Genotype

Mucopolysaccharidosis

Allele

Genetics

Mutation

Keratan sulfate

Mutant

Biology

Gene mutation

Molecular biology

Sulfatase

Gene

Biochemistry

Extracellular matrix

Proteoglycan

Enzyme

Publicado: 2004

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Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian SubjectsAcceso AbiertoART-ART_A2

ID Minciencias: ART-0000093661-4310

Fuente: JIMD Reports

Temas:

Lysosomal storage disorders

Fabry disease

Sandhoff disease

Dried blood

Enzyme replacement therapy

Lysosomal storage disease

Disease

Gangliosidosis

Medicine

Medical diagnosis

Dried blood spot

Mucopolysaccharidosis

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Newborn screening

Internal medicine

Biology

Pathology

Chemistry

Genetics

Environmental health

Chromatography

Publicado: 2013

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Opportunities and challenges for newborn screening and early diagnosis of rare diseases in Latin AmericaAcceso Abierto

Fuente: Frontiers in Genetics

Temas:

Latin Americans

Government (linguistics)

Medicine

Health care

Newborn screening

Face (sociological concept)

Economic growth

Family medicine

Pediatrics

Political science

Social science

Philosophy

Linguistics

Sociology

Law

Economics

Publicado: 2022

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