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Cerebrospinal fluid proteomics define the natural history of autosomal dominant Alzheimer’s disease
Acceso Abierto
Fuente: Nature Medicine
Erik Johnson
SHIJIA BIAN
Rafi Haque
Emma Kathleen Carter
Caroline Watson
Brian Gordon
lingyan ping
Duc Duong
Michael Epstein
Eric McDade
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Temas:
Proteome
Disease
Cerebrospinal fluid
Proteomics
Pathological
Pathology
Tau protein
Pathophysiology
Alzheimer's disease
Amyloid (mycology)
Neuroscience
Biology
Medicine
Bioinformatics
Gene
Genetics
Publicado: 2023
Citaciones:
85
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Madison Bishop
Kimberly K Diaz Perez
Miranda Sun
Samantha Ho
Pankaj Chopra
Nandita Mukhopadhyay
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Moreno‐Uribe
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
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Temas:
Genetics
Biology
Genome
Computational biology
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
65
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Kimberly K Diaz Perez
Sarah Curtis
Alba Sanchis Juan
Xuefang Zhao
Taylor Head
Samantha Ho
Bridget Carter
Toby McHenry
Madison Bishop
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Allele
Genetic architecture
Genetics
Gene
Biology
Medicine
Phenotype
Publicado: 2023
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting
Acceso Abierto
Fuente: medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Kimberly K Diaz Perez
Sarah Curtis
Alba Sanchis Juan
Xuefang Zhao
Taylor Head
Samantha Ho
Bridget Carter
Toby McHenry
Madison Bishop
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
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Temas:
Etiology
Mendelian inheritance
Genetics
Gene
Allele
Medical genetics
Clinical significance
Biology
Medicine
Pathology
Publicado: 2022
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Codingde novomutations identified by WGS reveal novel orofacial cleft genes
Acceso Abierto
Fuente: bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Madison Bishop
Kimberly Diaz Perez
Miranda Sun
Samantha Ho
Pankaj Chopra
Nandita Mukhopadhyay
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Moreno‐Uribe
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
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Temas:
Genetics
Craniofacial
Homeobox
Biology
Gene
Loss function
Phenotype
Transcription factor
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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