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Hecho en Colombia
Andrea Bernasconi
Universidad McGill
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Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-32
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Alexandra Kreins
Michael Ciancanelli
Satoshi Okada
Xiao Fei Kong
Noe Ramirez Alejo
sara sebnem kilic
Jamila EL BAGHDADI
Shigeaki Nonoyama
Seyed Alireza Mahdaviani
FATIMA AILAL
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Temas:
Immunology
Chronic mucocutaneous candidiasis
Biology
Tyrosine kinase 2
Immunoglobulin E
Medicine
Disease
Antibody
Receptor
Internal medicine
Genetics
Platelet-derived growth factor receptor
Growth factor
Publicado: 2015
Citaciones:
328
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inherited p40phox deficiency differs from classic chronic granulomatous disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000002887-25903
Fuente: Journal of Clinical Investigation
Annemarie van de Geer
Alejandro Nieto Patlán
Douglas Kuhns
Anton Tool
Andres Augusto Arias Sierra
Matthieu Bouaziz
Martin de Boer
Jose Luis Franco Restrepo
Roel P Gazendam
John van Hamme
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Temas:
Chronic granulomatous disease
NADPH oxidase
Compound heterozygosity
Biology
Oxidase test
Aspergillus fumigatus
Phagocyte
Immunology
Mutation
Candida albicans
Microbiology
Gene
Phagocytosis
Genetics
Enzyme
Reactive oxygen species
Biochemistry
Publicado: 2018
Citaciones:
110
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A Nonsense N –Terminus NFKB2 Mutation Leading to Haploinsufficiency in a Patient with a Predominantly Antibody Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6319
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Hye Sun Kuehn
Andrea Bernasconi
Julie Niemela
María Belén Almejún
William Alexander Franco Gallego
Shubham Goel
Jennifer Stoddard
Ronald Pelaez Sanchez
Carlos Andres Arango Franco
Matías Oleastro
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Temas:
Haploinsufficiency
Common variable immunodeficiency
Hypogammaglobulinemia
Primary immunodeficiency
Biology
Nonsense mutation
Immunodeficiency
Penetrance
Genetics
Immunology
Phenotype
Missense mutation
Antibody
Immune system
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Highlights From the Annual Meeting of the American Epilepsy Society 2022
Acceso Abierto
Fuente: Epiliepsy currents/Epilepsy currents
Ignacio Valencia
Allyson Alexander
Danielle M Andrade
Miguel Arevalo Astrada
Clio Rubinos
Nancy A Auer
Jacquelyn Bainbridge
Sallie Baxendale
Fabrice Bartolomei
Danielle Becker
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Temas:
Session (web analytics)
Medicine
Epilepsy
Reimbursement
Medical education
Health care
Psychiatry
World Wide Web
Political science
Computer science
Law
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Correction to: A Nonsense N –Terminus NFKB2 Mutation Leading to Haploinsufficiency in a Patient with a Predominantly Antibody Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001269909-174
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Hye Sun Kuehn
Andrea Bernasconi
Julie Niemela
María Belén Almejún
William Alexander Franco Gallego
Shubham Goel
Jennifer Stoddard
Ronald Pelaez Sanchez
CARLOS ANDRES ARANGO FRANCO
Matías Oleastro
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Temas:
Haploinsufficiency
Nonsense
Nonsense mutation
Medicine
Medical microbiology
Genetics
Mutation
Biology
Immunology
Missense mutation
Gene
Phenotype
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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