Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Jose Antonio Nastasi Catanese
Universidad Icesi
Fundación Valle del Lili
Perfil externo:
Citaciones:
13
Productos:
5
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
5 Productos
Más citado
CSV
API
Clinical and molecular analysis of 26 individuals with Noonan syndrome in a reference institution in Colombia
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000816353-170
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Juliana Lores Espinosa
Carlos E Prada
Diana Alexandra Ramirez Montaño
Jose Antonio Nastasi Catanese
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Noonan syndrome
Referral
PTPN11
Geneticist
Medicine
Latin Americans
Medical genetics
Pediatrics
Population
Family medicine
Genetics
Biology
Internal medicine
Environmental health
Political science
Colorectal cancer
Cancer
Gene
KRAS
Law
Publicado: 2020
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New PAX2 Mutation Associated with Polycystic Kidney Disease: A Case Report
Acceso Abierto
Fuente: Clinical Medicine Insights Pediatrics
Jessica María Forero Delgadillo
Vanessa A Ochoa Jiménez
Natalia Duque
Jaime M Restrepo
Hernando Londoño
Jose Antonio Nastasi Catanese
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Penetrance
Renal agenesis
Renal dysplasia
Polycystic kidney disease
Expressivity
Medicine
Prenatal diagnosis
Genetic counseling
Disease
Kidney
Urinary system
Kidney disease
Pediatrics
Genetic testing
Mutation
Family history
Pathology
Internal medicine
Pregnancy
Fetus
Biology
Phenotype
Genetics
Gene
Publicado: 2021
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Case report: A novel COL3A1 variant in a Colombian patient with isolated cerebrovascular involvement in vascular Ehlers–Danlos syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Medicine
Valeria Valencia Cifuentes
Stiven Ernesto Sinisterra Díaz Md
Valentina Quintana Peña
Edgar Folleco
Jose Antonio Nastasi Catanese
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Juan P Fernández Cubillos
Temas:
Ehlers–Danlos syndrome
Medicine
Dissection (medical)
Physical examination
Clinical history
Genetic testing
Surgery
Radiology
Pathology
Internal medicine
Publicado: 2024
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Fatal outcome in a patient with an unknown mitochondrial disease after anesthetic exposure. A clinical literatura review from the anesthetic perspective
Acceso Abierto
Fuente: Research Square (Research Square)
Estephania Candelo Gomez
Akemi Arango Sakamoto
Daniela Franco
Ana María Granados Romero
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Marisol Aguirre Rojas
Lisa Ximena Rodriguez
Jose Antonio Nastasi Catanese
Andrés M. Cuervo
Harry Mauricio Pachajoa Londoño
Temas:
Lactic acidosis
Mitochondrial encephalomyopathy
Mitochondrial myopathy
Mitochondrial disease
MELAS syndrome
Medicine
Headaches
Angiopathy
Mitochondrial DNA
Muscle biopsy
Mitochondrion
Dementia
Stroke (engine)
Bioinformatics
Internal medicine
Pathology
Cardiology
Disease
Endocrinology
Diabetes mellitus
Biology
Surgery
Biopsy
Genetics
Gene
Mechanical engineering
Engineering
Publicado: 2023
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Reclassification of theHPGDp.Ala13Glu variant causing primary hypertrophic osteoarthropathy
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Case Studies
Juan José Albán Silva
Alejandra Arango Ramirez
Jorge Andres Olave Rodriguez
Jose Antonio Nastasi Catanese
Lisa Ximena Rodriguez
Temas:
Spinal osteoarthropathy
Hypertrophic osteoarthropathy
Medicine
Primary (astronomy)
Internal medicine
Dermatology
Pathology
Physics
Astronomy
Publicado: 2023
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
