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Hecho en Colombia
Jose Antonio Nastasi Catanese
Universidad Icesi
Fundación Valle del Lili
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Clinical and molecular analysis of 26 individuals with Noonan syndrome in a reference institution in Colombia
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000816353-170
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Juliana Lores Espinosa
Carlos E Prada
Diana Alexandra Ramirez Montaño
Jose Antonio Nastasi Catanese
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Protein Tyrosine Phosphatases
Publicado: 2020
Citaciones:
7
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0
Artículo de revista
New PAX2 Mutation Associated with Polycystic Kidney Disease: A Case Report
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Acceso Abierto
Fuente: Clinical Medicine Insights Pediatrics
Jessica María Forero Delgadillo
Vanessa A Ochoa Jiménez
Natalia Duque
Jaime M Restrepo
Hernando Londoño
Jose Antonio Nastasi Catanese
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Renal and related cancers
Publicado: 2021
Citaciones:
5
Altmétricas:
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Artículo de revista
Case report: A novel COL3A1 variant in a Colombian patient with isolated cerebrovascular involvement in vascular Ehlers–Danlos syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Medicine
Valeria Valencia Cifuentes
Stiven Ernesto Sinisterra Díaz Md
Valentina Quintana Peña
Edgar Folleco
Jose Antonio Nastasi Catanese
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Juan P Fernández Cubillos
Tópico:
Connective tissue disorders research
Publicado: 2024
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Fatal outcome in a patient with an unknown mitochondrial disease after anesthetic exposure. A clinical literatura review from the anesthetic perspective
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Acceso Abierto
Fuente: Research Square (Research Square)
Estephania Candelo Gomez
Akemi Arango Sakamoto
Daniela Franco
Ana María Granados Romero
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Marisol Aguirre Rojas
Lisa Ximena Rodriguez
Jose Antonio Nastasi Catanese
Andrés M. Cuervo
Harry Mauricio Pachajoa Londoño
Tópico:
Mitochondrial Function and Pathology
Publicado: 2023
Citaciones:
0
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0
Artículo de revista
Reclassification of theHPGDp.Ala13Glu variant causing primary hypertrophic osteoarthropathy
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Acceso Abierto
Fuente: Molecular Case Studies
Juan José Albán Silva
Alejandra Arango Ramirez
Jorge Andres Olave Rodriguez
Jose Antonio Nastasi Catanese
Lisa Ximena Rodriguez
Tópico:
Hypertrophic osteoarthropathy and related conditions
Publicado: 2023
Citaciones:
0
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0
Artículo de revista
1
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