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Blanca Gener
BioCruces Health research Institute
Hospital de Cruces
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The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants
Acceso Abierto
Fuente: Wellcome Open Research
Katrina Tatton Brown
Anna Zachariou
Chey Loveday
Anthony Renwick
Shazia Mahamdallie
Lise Aksglaede
Diana Baralle
Daniela Barge Schaapveld
Moira Blyth
Mieke Bouma
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Temas:
Hypotonia
Intellectual disability
Medicine
Kyphoscoliosis
Joint hypermobility
Pediatrics
Psychiatry
Psychology
Scoliosis
Publicado: 2018
Citaciones:
93
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Julián Nevado
sixto garcia
María Palomares Bralo
Elena Vallespin
Encarna Guillén Navarro
Jordi Rosell
Cristina Bel‐Fenellós
María Ángeles Mori
Montserrat Milà
Miguel Del Campo
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Temas:
Cohort
Biology
Medicine
Internal medicine
Publicado: 2022
Citaciones:
36
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-5
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
D Braunholz
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Carolin Obieglo
Blanca Gener
Thomas Schwarzmayr
Tim M Strom
Paulino Gomez Puertas
Beatriz Puisac Uriol
Mostrar todos
Temas:
Mutation
Genetics
Cornelia de Lange Syndrome
DNA sequencing
Biology
Gene
Publicado: 2014
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
