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Hecho en Colombia
Blanca Gener
BioCruces Health research Institute
Hospital de Cruces
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The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants
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Acceso Abierto
Fuente: Wellcome Open Research
Katrina Tatton Brown
Anna Zachariou
Chey Loveday
Anthony Renwick
Shazia Mahamdallie
Lise Aksglaede
Diana Baralle
Daniela Barge Schaapveld
Moira Blyth
Mieke Bouma
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Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2018
Citaciones:
93
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
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Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Julián Nevado
sixto garcia
María Palomares Bralo
Elena Vallespin
Encarna Guillén Navarro
Jordi Rosell
Cristina Bel‐Fenellós
María Ángeles Mori
Montserrat Milà
Miguel Del Campo
Mostrar todos (37)
Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2022
Citaciones:
36
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000741353-5
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
D Braunholz
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Carolin Obieglo
Blanca Gener
Thomas Schwarzmayr
Tim M Strom
Paulino Gomez Puertas
Beatriz Puisac Uriol
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2014
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
