Autor
David Liu
Peter MacCallum Cancer Centre
Austin Health
Universidad de Melbourne
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Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
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Temas:
Polydactyly
Expressivity
Hypoplasia
Broad spectrum
Phenotype
Genetic counseling
Medicine
Genetics
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Gene
Chemistry
Combinatorial chemistry
Publicado: 2020
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