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ImpactU Versión 3.10.0
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Hecho en Colombia
Andrea Accogli
Centro de salud de la Universidad McGill
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Pathogenic variants in PIDD1 lead to an autosomal recessive neurodevelopmental disorder with pachygyria and psychiatric features
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Maha Zaki
Andrea Accogli
Ghayda Mirzaa
Fatima Rahman
Hiba Mohammed
Gloria Liliana Porras Hurtado
Stephanie Efthymiou
Shazia Maqbool
Anju Shukla
John Vincent
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Temas:
Pachygyria
Megalencephaly
Exome sequencing
Intellectual disability
Genetics
Neurodevelopmental disorder
Genetic counseling
Phenotype
Biology
Gene
Lissencephaly
Publicado: 2021
Citaciones:
15
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Andrea Accogli
Sheng Jia Lin
Mariasavina Severino
Sung Hoon Kim
Kevin Huang
Clarissa Rocca
megan landsverk
Maha Zaki
Almundher Al Maawali
VARUN VENKAT RAGHAVAN Mandikal Srinivasan
Mostrar todos
Temas:
Zebrafish
Biology
Phenotype
Genetics
Exome sequencing
Hypotonia
Mutation
Mitochondrial disease
Mitochondrial DNA
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
