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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Ingrid Winship
Royal Melbourne Hospital
Cancer Clinic
Universidad de Melbourne
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315
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PALB2,CHEK2andATMrare variants and cancer risk: data from COGS
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040657-63
Fuente: Journal of Medical Genetics
Melissa Southey
David E Goldgar
Robert Winqvist
Katri Pylkäs
Fergus J Couch
Marc Tischkowitz
William D Foulkes
Joe Dennis
Kyriaki Michailidou
Elizabeth van Rensburg
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Temas:
CHEK2
PALB2
Genetics
Cancer
Biology
Mutation
Gene
Germline mutation
Publicado: 2016
Citaciones:
198
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mortality by age, gene and gender in carriers of pathogenic mismatch repair gene variants receiving surveillance for early cancer diagnosis and treatment: a report from the prospective Lynch syndrome database
Acceso Abierto
Fuente: EClinicalMedicine
Mev Dominguez Valentin
Saskia Haupt
Toni Seppälä
Julian Sampson
Lone Sunde
Inge Bernstein
Mark Jenkins
Christoph Engel
Stefan Aretz
Maartje Nielsen
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Temas:
Medicine
Lynch syndrome
MSH2
Internal medicine
MSH6
Colorectal cancer
Cumulative incidence
Incidence (geometry)
Prospective cohort study
Cancer
Oncology
MLH1
Cohort
DNA mismatch repair
Physics
Optics
Publicado: 2023
Citaciones:
43
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer
Acceso Abierto
Fuente: npj Breast Cancer
Gisella Figlioli
Massimo Bogliolo
Irene Catucci
Laura Caleca
Sandra Viz Lasheras
Roser Pujol
Johanna I Kiiski
Taru Muranen
Daniel Barnes
Joe Dennis
Mostrar todos
Temas:
Triple-negative breast cancer
Medicine
Breast cancer
Cancer
Oncology
Internal medicine
Publicado: 2019
Citaciones:
35
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium
Acceso Abierto
Fuente: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Pål Møller
Toni Seppälä
James G Dowty
Saskia Haupt
Mev Dominguez Valentin
Lone Sunde
Inge Bernstein
Christoph Engel
Stefan Aretz
Maartje Nielsen
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Temas:
Lynch syndrome
Medicine
Colorectal cancer
DNA mismatch repair
Colonoscopy
Internal medicine
Prospective cohort study
Oncology
Cancer
General surgery
Bioinformatics
Biology
Publicado: 2022
Citaciones:
35
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Co-observation of germline pathogenic variants in breast cancer predisposition genes: Results from analysis of the BRIDGES sequencing dataset
Acceso Cerrado
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Aimee Davidson
Kyriaki Michailidou
Michael Parsons
Cristina Fortuno
Manjeet K Bolla
Qin Wang
Joe Dennis
Marc Naven
Mustapha Abubakar
Thomas Ahearn
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Temas:
PALB2
Breast cancer
Genetics
Germline
Missense mutation
Biology
Gene
Germline mutation
Cancer
Population
Male breast cancer
Mutation
Medicine
Environmental health
Publicado: 2024
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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