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Milagros Dueñas Roque
Hospital Nacional Cayetano Heredia
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Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia
Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Andrew Timberlake
Casey Griffin
Carrie L Heike
Anne Hing
Michael Cunningham
David Chitayat
Mark Davis
Soghra Jougheh Doust
Amelia F Drake
Milagros Dueñas Roque
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Temas:
Treacher Collins syndrome
Microtia
Haploinsufficiency
Craniofacial
Neural crest
Hemifacial microsomia
Genetics
Biology
Hypoplasia
Exome sequencing
Craniofacial abnormality
Medicine
Anatomy
Mutation
Embryo
Gene
Phenotype
Publicado: 2021
Citaciones:
64
Altmétricas:
0
Artículo de revista
MYT1 role in the microtia‐craniofacial microsomia spectrum
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000041467-16459
Fuente: Molecular Genetics & Genomic Medicine
daniela varela luquetti
Carrie L Heike
Ignacio Manuel Zarante Montoya
Andrew Timms
Jonas Gustafson
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Gloria Liliana Porras Hurtado
Paola Andrea Ayala Ramírez
Milagros Dueñas Roque
Natalia Arango Jimenez
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Temas:
Microtia
Biology
Hemifacial microsomia
Genetics
Sanger sequencing
Craniofacial
Hypoplasia
Exome sequencing
Phenotype
Gene
Genetic heterogeneity
Evolutionary biology
Mutation
Anatomy
Publicado: 2020
Citaciones:
26
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0
Artículo de revista
A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000005266-31120
Fuente: European Journal of Cancer
Adriana Della Valle
Benedito Rossi
Edenir I Palmero
Marina Antelo
Carlos Vaccaro
Francisco López Köstner
Karin Alvarez
Marcia Cruz Correa
Luisina Bruno
Nora Manoukian Forones
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Temas:
Latin Americans
Demography
Medicine
MSH6
MSH2
Family medicine
Lynch syndrome
Health care
PMS2
Gynecology
Internal medicine
Cancer
Political science
Sociology
Colorectal cancer
DNA mismatch repair
Law
Publicado: 2019
Citaciones:
18
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Factores asociados a la supervivencia al año de vida en neonatos con cardiopatía congénita severa en un hospital nacional de Perú
Acceso Abierto
Fuente: Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública
Camilo E Torres Romucho
Victor G Uriondo Ore
Alberto J Ramirez Palomino
Hugo Arroyo Hernández
Maria Loo Valverde
Ana Prötzel Pinedo
Milagros Dueñas Roque
Temas:
Medicine
Pulmonary atresia
Heart disease
Pediatrics
Neonatology
Prenatal diagnosis
Proportional hazards model
Surgery
Internal medicine
Pregnancy
Fetus
Biology
Genetics
Publicado: 2019
Citaciones:
15
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Daniel Quiat
Andrew Timberlake
Justin J Curran
Michael Cunningham
Barbara McDonough
Maria A Artunduaga
Steven DePalma
Milagros Dueñas Roque
Joshua Gorham
Jonas Gustafson
Mostrar todos
Temas:
Microtia
Hemifacial microsomia
Missense mutation
Craniofacial
Biology
Treacher Collins syndrome
Genetics
Hypoplasia
Craniofacial abnormality
Medicine
Anatomy
Phenotype
Gene
Publicado: 2022
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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