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Hecho en Colombia
Guillaume VOGT
Instituto Pasteur
Sorbonne Universidad de París
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
European Genomic Institute for Diabetes
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Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086819-118
Fuente: Science
Paul Bastard
Lindsey Rosen
Qian Zhang
Eleftherios Michailidis
Hans Heinrich Hoffmann
Yu Zhang
karim dorgham
Quentin Philippot
Jeremie Rosain
Vivien Béziat
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Temas:
Autoantibody
Immunology
Asymptomatic
Medicine
Pneumonia
Antibody
Phenocopy
Coronavirus
Disease
Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
Internal medicine
Biology
Infectious disease (medical specialty)
Gene
Biochemistry
Mutant
Publicado: 2020
Citaciones:
2480
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mycobacterial Disease and Impaired IFN-γ Immunity in Humans with Inherited ISG15 Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000333123-21
Fuente: Science
Dusan Bogunovic
Minji Byun
Larissa A Durfee
Avinash Abhyankar
Ozden Sanal
davood mansouri
Souad Salem
Irena Radovanovic
Audrey Grant
parisa adimi naghan
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Temas:
ISG15
Immunology
Immunity
Biology
Tuberculosis
Disease
Virology
Medicine
Immune system
Genetics
Gene
Ubiquitin
Pathology
Publicado: 2012
Citaciones:
485
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086819-28
Fuente: Nature Immunology
Jacinta Bustamante
Andres Augusto Arias Sierra
Guillaume VOGT
Capucine Picard
Lizbeth Blancas Galicia
Carolina Prando
Audrey V Grant
Christophe C Marchal
Marjorie Hubeau
Ariane Chapgier
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Temas:
Chronic granulomatous disease
Respiratory burst
Biology
Germline
NADPH oxidase
Genetics
Immunology
Germline mutation
Mutation
Phagocyte
Mendelian inheritance
Tuberculosis
Gene
Phagocytosis
Medicine
Pathology
Reactive oxygen species
Publicado: 2011
Citaciones:
277
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies
Acceso Abierto
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Jeremy Manry
Paul Bastard
Adrian Gervais
tom le voyer
Jeremie Rosain
Quentin Philippot
Eleftherios Michailidis
Hans Heinrich Hoffmann
Shohei Eto
Marina Garcia Prat
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Temas:
Autoantibody
Medicine
Immunology
Population
Case fatality rate
Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
Pneumonia
Internal medicine
Antibody
Disease
Environmental health
Infectious disease (medical specialty)
Publicado: 2022
Citaciones:
154
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000632848-85
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Francesca Conti
Saul Oswaldo Lugo Reyes
Lizbeth Blancas Galicia
Jianxin He
Guzide Aksu
Edgar Borges de Oliveira
Caroline Deswarte
Marjorie Hubeau
Neslihan Karaca
Maylis de Suremain
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Temas:
Chronic granulomatous disease
Medicine
Disease
Retrospective cohort study
Granulomatous disease
Dermatology
Pathology
Immunology
Publicado: 2016
Citaciones:
125
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage
Acceso Abierto
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Aziz Belkadi
Vincent Pedergnana
Aurélie Cobat
Yuval Itan
Quentin Vincent
Avinash Abhyankar
Lei Shang
Jamila EL BAGHDADI
Aziz Bousfiha
Alexandre Alcais
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Temas:
Inbreeding
Linkage (software)
Exome sequencing
Genetics
Biology
Evolutionary biology
Population
Exome
Genetic linkage
Demography
Mutation
Sociology
Gene
Publicado: 2016
Citaciones:
71
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Human IRF1 governs macrophagic IFN-γ immunity to mycobacteria
Acceso Abierto
Fuente: Cell
Jeremie Rosain
Anna Lena Neehus
Jeremy Manry
Rui Yang
Jérémie Le Pen
wassim DAHER
Zhiyong Liu
Yi Hao Chan
Natalia Tahuil
Ozden Turel
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Temas:
Biology
Immunity
IRF1
Immunology
Virology
Immune system
Microbiology
Transcription factor
Genetics
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
61
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-29
Fuente: Human Molecular Genetics
Xiao Fei Kong
Guillaume VOGT
Yuval Itan
Anna Macura Biegun
Anna Szaflarska
Danuta Kowalczyk
Ariane Chapgier
Avinash Abhyankar
Dieter Furthner
Claudia Djambas Khayat
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Temas:
Haploinsufficiency
Biology
Immunology
Genetics
Heterozygote advantage
Locus (genetics)
Interferon
Allele
Exome sequencing
Mendelian inheritance
Penetrance
Gene
Mutation
Phenotype
Publicado: 2012
Citaciones:
60
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Carmen Oleaga Quintas
Edgar Borges de Oliveira Júnior
Jeremie Rosain
Franck Rapaport
Caroline Deswarte
Antoine Guérin
Sairaj Sajjath
Yu Zhou
Stephane Marot
CLAIRE LOZANO
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Temas:
Penetrance
Haploinsufficiency
Primary immunodeficiency
Genetics
Biology
Bronchiectasis
Germline mutation
Medicine
Immunology
Mutation
Phenotype
Internal medicine
Gene
Immune system
Lung
Publicado: 2021
Citaciones:
44
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6171
Fuente: Blood
Marcela Moncada Velez
Ruben Martinez Barricarte
Dusan Bogunovic
Xiao Fei Kong
Lizbeth Blancas Galicia
Cengiz Tirpan
Guzide Aksu
Quentin Vincent
Bertrand Boisson
Yuval Itan
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Temas:
Glycosylation
Endoplasmic reticulum
Biology
Receptor
Mutation
Mutant
N-linked glycosylation
Immunology
Cell biology
Genetics
Gene
Glycoprotein
Glycan
Publicado: 2013
Citaciones:
34
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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