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Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
Acceso Abierto
Fuente: Genome Medicine
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
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Temas:
Human genetics
Genetics
Biology
Gene
Disease
Genome
Genomics
Computational biology
DNA sequencing
Copy-number variation
Bioinformatics
Medicine
Pathology
Publicado: 2022
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
Acceso Abierto
Fuente: medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
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Temas:
Biology
Genetics
Exome sequencing
Genome
Exome
Allele
Context (archaeology)
Non-allelic homologous recombination
Gene
Genomics
Copy-number variation
Medical genetics
Mutation
Genetic recombination
Recombination
Paleontology
Publicado: 2021
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A pleiotropic recurrent dominant ITPR3 variant causes a complex multisystemic disease
Acceso Abierto
Fuente: Science Advances
Anne Molitor
Alexandre Lederle
Mirjana Radosavljevic
Vinay Sapuru
Megan E Zavorka Thomas
JIANYING YANG
mahsa shirin
Virginie Bund
Katerina Jerabkova Roda
Zhichao Miao
Mostrar todos
Temas:
Phenotype
Inositol
Biology
Hyperphosphorylation
Genetics
Receptor
Immunology
Phosphorylation
Gene
Publicado: 2024
Citaciones:
0
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0
Artículo de revista
1
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