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Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
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Acceso Abierto
Fuente: Genome Medicine
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
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Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2022
Citaciones:
8
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Artículo de revista
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
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Acceso Abierto
Fuente: medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
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Tópico:
CRISPR and Genetic Engineering
Publicado: 2021
Citaciones:
3
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Artículo de revista
A pleiotropic recurrent dominant ITPR3 variant causes a complex multisystemic disease
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Acceso Abierto
Fuente: Science Advances
Anne Molitor
Alexandre Lederle
Mirjana Radosavljevic
Vinay Sapuru
Megan E Zavorka Thomas
JIANYING YANG
mahsa shirin
Virginie Bund
Katerina Jerabkova Roda
Zhichao Miao
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Tópico:
Calcium signaling and nucleotide metabolism
Publicado: 2024
Citaciones:
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