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Hecho en Colombia
Marco Tartaglia
Hospital pediátrico Bambino Gesù
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Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000182869-416
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Journal of Medical Genetics
Stefano Paolacci
yun Li
Emanuele Agolini
Emanuele Bellacchio
Carlos Eduardo Arboleda Bustos
Dido Carrero
Débora Bertola
Lihadh Al Gazali
Mariel Alders
Janine Altmüller
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Tópico:
RNA Research and Splicing
Publicado: 2018
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
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Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
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Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2020
Citaciones:
46
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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