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Norma Specola
Hospital de Niños Superiora Sor María Ludovica
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Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001813332-12
Fuente: Journal of Paediatrics and Child Health
Charles M Lourenço
Andre Luiz Santos Pessoa
Carmen Curiati Mendes
Carolina Rivera Nieto
Diane Vergara
MONICA TRONCOSO
Emily Gardner
Francisca Mallorens
Lina Marcela Tavera
Luis Arturo Lizcano
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Temas:
Medicine
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Cohort
Pediatrics
Disease
Enzyme replacement therapy
Batten disease
Lysosomal storage disease
Clinical phenotype
Pathology
Phenotype
Genetics
Biology
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
22
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey
Acceso Abierto
Fuente: Nutrients
Soraia Poloni
Bruna Bento dos Santos
Ana Chiesa
Norma Specola
Marcela Pereyra
Manuel Saborio Rocafort
María Florencia Salazar
María Jesús Leal Witt
Gabriela Castro
Felipe Peñaloza
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Temas:
Latin Americans
Multicenter study
Medicine
Family medicine
Political science
Internal medicine
Randomized controlled trial
Law
Publicado: 2021
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Position of Experts Regarding Follow-Up of Patients with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-2 Disease in Latin America
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0001810801-1
Fuente: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Norberto B Guelbert
Nora Atanacio
Inés María Denzler
Emília Katiane Embiruçu
Nury Mancilla
Andrés Naranjo
Andre Luiz Santos Pessoa
Norma Specola
Lina Marcela Tavera Saldaña
MONICA TRONCOSO
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Temas:
Latin Americans
Position (finance)
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Disease
Batten disease
Medicine
Position paper
Psychology
Political science
Internal medicine
Pathology
Economics
Law
Finance
Publicado: 2020
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Norberto B Guelbert
Oscar Mauricio Espitia Segura
Carolina Amoretti
Angelica Arteaga Arteaga
Nora Atanacio
Sabrina Bazan Natacha
ELLAINE DORIS FERNANDES CARVALHO
MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO DE ANDRADE
Inés María Denzler
Consuelo Durand
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Temas:
Medicine
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Pediatrics
Internal medicine
Clinical phenotype
Disease
Phenotype
Genetics
Biology
Gene
Publicado: 2024
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Cerliponase alfa in the treatment of patients with classic and atypical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America
Acceso Cerrado
Fuente: Research Square (Research Square)
Norberto B Guelbert
Oscar Mauricio Espitia Segura
Carolina Amoretti
Angelica Arteaga Arteaga
Nora Atanacio
Natacha Sabrina Bazan
ELLAINE DORIS FERNANDES CARVALHO
MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO DE ANDRADE
Inés María Denzler
Consuelo Durand
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Temas:
Medicine
Phenotype
Clinical phenotype
Pediatrics
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Age of onset
Internal medicine
Disease
Oncology
Gene
Biology
Genetics
Publicado: 2022
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Corrigendum to “Classic and atypical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America: Clinical and genetic aspects, and treatment outcome with cerliponase alfa.” [Molecular Genetics and Metabolism ReportsVolume 38 (2024) 101060]
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Norberto B Guelbert
Oscar Mauricio Espitia Segura
Carolina Amoretti
Angelica Arteaga Arteaga
Nora Atanacio
Natacha Sabrina Bazan
ELLAINE DORIS FERNANDES CARVALHO
MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO DE ANDRADE
Inés María Denzler
Consuelo Durand
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Temas:
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Latin Americans
Molecular genetics
Medicine
Genetics
Medical genetics
Biology
Bioinformatics
Political science
Gene
Law
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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