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Dorothy Grange
Universidad Washington en San Luis
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TGIF Mutations in Human Holoprosencephaly: Correlation between Genotype and Phenotype
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Syndromology
Amelia A Keaton
Ben Solomon
Emily F Kauvar
Kenia El Jaick
Andrea L Gropman
Y Zafer
Jeanne Meck
Sherri J Bale
Dorothy Grange
Bassem R Haddad
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Temas:
Holoprosencephaly
Genetics
Phenotype
Haploinsufficiency
Biology
Craniofacial
Gene
Mutation
Bioinformatics
Fetus
Pregnancy
Publicado: 2010
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Andrea Accogli
Sheng Jia Lin
Mariasavina Severino
Sung Hoon Kim
Kevin Huang
Clarissa Rocca
megan landsverk
Maha Zaki
Almundher Al Maawali
VARUN VENKAT RAGHAVAN Mandikal Srinivasan
Mostrar todos
Temas:
Zebrafish
Biology
Phenotype
Genetics
Exome sequencing
Hypotonia
Mutation
Mitochondrial disease
Mitochondrial DNA
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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