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Bo Yuan
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
Acceso Abierto
Fuente: Genome Medicine
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
Mostrar todos
Temas:
Human genetics
Genetics
Biology
Gene
Disease
Genome
Genomics
Computational biology
DNA sequencing
Copy-number variation
Bioinformatics
Medicine
Pathology
Publicado: 2022
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith–Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040690-32511
Fuente: Human Genetics
Bo Yuan
Juanita Neira
Shen Gu
Tamar Harel
Pengfei Liu
Ignacio Briceño Balcázar
Sarah H Elsea
Alberto Gómez Gutiérrez
Lorraine Potocki
James R Lupski
Temas:
Haploinsufficiency
Biology
Breakpoint
Gene duplication
Copy-number variation
Locus (genetics)
Genetics
Non-allelic homologous recombination
Gene dosage
Gene
Peripheral neuropathy
Chromosomal inversion
Comparative genomic hybridization
Phenotype
Chromosome
Genome
Karyotype
Recombination
Genetic recombination
Gene expression
Diabetes mellitus
Endocrinology
Publicado: 2016
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
Acceso Abierto
Fuente: medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Exome sequencing
Genome
Exome
Allele
Context (archaeology)
Non-allelic homologous recombination
Gene
Genomics
Copy-number variation
Medical genetics
Mutation
Genetic recombination
Recombination
Paleontology
Publicado: 2021
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
