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Maria Isabel Achatz
Hospital Sirio-Libanés
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Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study
Acceso Abierto
Fuente: JCO Global Oncology
Carlos Andres Ossa Gomez
Maria Isabel Achatz
Mabel Hurtado
Maria Carolina Sanabria Salas
Yasser Ciro Sullcahuaman Allende
Yanin Chavarri Guerra
Julie Dutil
Sarah Nielsen
Edward Esplin
Scott Michalski
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Temas:
Germline
Medicine
Proband
Family history
Breast cancer
Ovarian cancer
Demography
Genetic testing
Ethnic group
Cancer
Latin Americans
Internal medicine
Gynecology
Oncology
Genetics
Biology
Mutation
Gene
Sociology
Anthropology
Linguistics
Philosophy
Publicado: 2022
Citaciones:
17
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Artículo de revista
Haplotype analysis of the internationally distributed BRCA1 c.3331_3334delCAAG founder mutation reveals a common ancestral origin in Iberia
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000264474-216
Fuente: Breast Cancer Research
Anna Marie Tuazon
Paul Lott
Mabel Elena Bohorquez Lozano
Jennyfer Benavides
Carolina Ramirez Alfonso
Angel Criollo Rayo
Ana Patricia Estrada Florez
Gilbert Mateus
Alejandro Velez Zea
Jenny Andrea Carmona
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Temas:
Haplotype
Founder effect
Genetics
Single-nucleotide polymorphism
Genetic genealogy
Mutation
dbSNP
Biology
Medicine
Genotype
Population
Gene
Environmental health
Publicado: 2020
Citaciones:
13
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Artículo de revista
Pheochromocytoma and paraganglioma: implications of germline mutation investigation for treatment, screening, and surveillance
Acceso Abierto
Fuente: Archives of Endocrinology and Metabolism
Ana Milena Gómez
Diogo Cordeiro Soares
Alexandre André da Costa
Daniele Paixão
Maria Isabel Achatz
Maria Nirvana Formiga
Temas:
SDHD
SDHB
SDHA
Paraganglioma
Medicine
Germline mutation
Pheochromocytoma
Genetic testing
Genetic counseling
Germline
Context (archaeology)
Genetics
Genetic heterogeneity
Bioinformatics
Mutation
Pathology
Internal medicine
Phenotype
Gene
Biology
Paleontology
Gene expression
Publicado: 2019
Citaciones:
11
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0
Artículo de revista
1
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