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Hecho en Colombia
Maria Cecilia Poli
Clínica Alemana de Santiago
Universidad del Desarrollo
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-κB pathway deficiency
Acceso Abierto
Fuente: Nature
tom le voyer
Audrey Parent
Xian Liu
Axel Cederholm
Adrian Gervais
Jeremie Rosain
Tina Nguyen
Malena Pérez Lorenzo
Elze Rackaityte
Darawan Rinchai
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Temas:
Autoantibody
Immunology
Biology
NF-κB
Type (biology)
Medicine
Cancer research
Antibody
Inflammation
Ecology
Publicado: 2023
Citaciones:
58
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020
Acceso Abierto
Fuente: Revista chilena de pediatría
Rodrigo Alberto Hoyos Sánchez
Jorge Armando Rojas Martinez
Arturo Borzutzky
Pamela Hernández
Ana María Vinet
Paula Bustos
Fabiola Fernández
Macarena Lagos
Alexis Strickler
María Angélica Marinovic
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Temas:
Medicine
Gynecology
Humanities
Philosophy
Publicado: 2020
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Impaired thymic AIRE expression underlies autoantibodies against type I IFNs in humans with inborn errors of the alternative NF-kB pathway
Acceso Abierto
Fuente: Authorea (Authorea)
tom le voyer
Adrian Gervais
Jeremie Rosain
Audrey Parent
Axel Cederholm
Darawan Rinchai
Lucy Bizien
Gonca Hancioglu
Quentin Philippot
Mame Sokhna Guèye
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Temas:
Autoantibody
Immunology
Biology
Medicine
Antibody
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020
Acceso Abierto
Fuente: Andes pediatrica
Rodrigo Alberto Hoyos Sánchez
Jorge Rojas Bravo
Arturo Borzutzky
Pamela Hernández
Ana María Vinet
Paula Bustos
Fabiola Fernández
Macarena Lagos
Alexis Strickler
María Angélica Marinovic
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Temas:
Medicine
Gynecology
Humanities
Philosophy
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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