Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Madison Bishop
Universidad Emory
Perfil externo:
Citaciones:
108
Productos:
6
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
Cargando información...
6 Productos
Más citado
CSV
API
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Madison Bishop
Kimberly K Diaz Perez
Miranda Sun
Samantha Ho
Pankaj Chopra
Nandita Mukhopadhyay
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Moreno‐Uribe
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Biology
Genome
Computational biology
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
65
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Whole genome sequencing of orofacial cleft trios from the Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Consortium identifies a new locus on chromosome 21
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Nandita Mukhopadhyay
Madison Bishop
Michael Mortillo
Pankaj Chopra
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Marcela Marín Moreno
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Claudia Cecilia Restrepo Serna
George L Wehby
Mostrar todos
Temas:
Biology
Locus (genetics)
Genetics
Single-nucleotide polymorphism
Genome-wide association study
Whole genome sequencing
Haplotype
Human genetics
Craniofacial
Imputation (statistics)
Genotype
Genome
Gene
Machine learning
Missing data
Computer science
Publicado: 2019
Citaciones:
31
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Kimberly K Diaz Perez
Sarah Curtis
Alba Sanchis Juan
Xuefang Zhao
Taylor Head
Samantha Ho
Bridget Carter
Toby McHenry
Madison Bishop
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Allele
Genetic architecture
Genetics
Gene
Biology
Medicine
Phenotype
Publicado: 2023
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting
Acceso Abierto
Fuente: medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Kimberly K Diaz Perez
Sarah Curtis
Alba Sanchis Juan
Xuefang Zhao
Taylor Head
Samantha Ho
Bridget Carter
Toby McHenry
Madison Bishop
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Etiology
Mendelian inheritance
Genetics
Gene
Allele
Medical genetics
Clinical significance
Biology
Medicine
Pathology
Publicado: 2022
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Whole genome sequencing of orofacial cleft trios from the Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Consortium identifies a new locus on chromosome 21
Acceso Abierto
Fuente: bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Nandita Mukhopadhyay
Madison Bishop
Michael Mortillo
Pankaj Chopra
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Marcela Marín Moreno
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Claudia Cecilia Restrepo Serna
George L Wehby
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Locus (genetics)
Single-nucleotide polymorphism
Whole genome sequencing
Biology
Genome-wide association study
Imputation (statistics)
SNP
Genome
Genotype
Gene
Machine learning
Missing data
Computer science
Publicado: 2019
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Codingde novomutations identified by WGS reveal novel orofacial cleft genes
Acceso Abierto
Fuente: bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Madison Bishop
Kimberly Diaz Perez
Miranda Sun
Samantha Ho
Pankaj Chopra
Nandita Mukhopadhyay
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Moreno‐Uribe
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Craniofacial
Homeobox
Biology
Gene
Loss function
Phenotype
Transcription factor
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
