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International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
Acceso Abierto
Fuente: Nature Reviews Endocrinology
Ravi Savarirayan
Penny Ireland
Melita Irving
Dominic Thompson
Inês Alves
Wagner Baratela
James Betts
Michael Bober
Silvio Boero
Jenna Briddell
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Temas:
Medicine
Achondroplasia
Multidisciplinary approach
Statement (logic)
Family medicine
MEDLINE
Intensive care medicine
Pediatrics
Social science
Political science
Law
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
104
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants
Acceso Abierto
Fuente: Wellcome Open Research
Katrina Tatton Brown
Anna Zachariou
Chey Loveday
Anthony Renwick
Shazia Mahamdallie
Lise Aksglaede
Diana Baralle
Daniela Barge Schaapveld
Moira Blyth
Mieke Bouma
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Temas:
Hypotonia
Intellectual disability
Medicine
Kyphoscoliosis
Joint hypermobility
Pediatrics
Psychiatry
Psychology
Scoliosis
Publicado: 2018
Citaciones:
93
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Temas:
Biology
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Phenotype
Mutation
Range (aeronautics)
Gene
Materials science
Composite material
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
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Artículo de revista
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-7
Fuente: European Journal of Human Genetics
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
Beatriz Puisac Uriol
Carolina Baquero Montoya
Ma Concepción Gil Rodríguez
Inés Bueno
Matthew A Deardorff
Raoul Hennekam
Frank J Kaiser
Ian Krantz
ANTONIO MUSIO
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Biology
Medicine
Publicado: 2014
Citaciones:
42
Altmétricas:
0
Artículo de revista
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond
Acceso Abierto
Fuente: Clinical Genetics
Ilaria Parenti
Mark B Mallozzi
Irina Hüning
Cristina Gervasini
Alma Kuechler
Emanuele Agolini
Beate Albrecht
Carolina Baquero Montoya
Axel Bohring
Nuria Bramswig
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Temas:
Phenotype
Intellectual disability
Genetics
Developmental disorder
Clinical phenotype
Chromatin
Biology
Medicine
Gene
Autism
Psychiatry
Publicado: 2021
Citaciones:
35
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Artículo de revista
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-3
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
María Hernández Marcos
María Esperanza Teresa Rodrigo
Alicia Vicente Gabas
María Luisa Bernal
Cesar Horacio Casale
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Ethel Queralt
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Temas:
Germline mosaicism
Cornelia de Lange Syndrome
Sanger sequencing
Missense mutation
Exome sequencing
Craniofacial
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Biology
Congenital disorder
Microcephaly
Genetics
Gene duplication
Craniofacial abnormality
Pathology
Mutation
Medicine
Gene
Exon
Publicado: 2014
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Brachyphalangy, feet polydactyly, absent/hypoplastic tibiae: a further case and review of main diagnostic findings
Acceso Cerrado
Fuente: Clinical Dysmorphology
F Faravelli
Maja Di Rocco
G Stella
angelo selicorni
G Camera
Temas:
Polydactyly
Brachydactyly
Medicine
Syndactyly
Micropenis
Aplasia
Anatomy
Dysostosis
Surgery
Pediatrics
Congenital disease
Short stature
Hypospadias
Publicado: 2001
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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