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International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
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Acceso Abierto
Fuente: Nature Reviews Endocrinology
Ravi Savarirayan
Penny Ireland
Melita Irving
Dominic Thompson
Inês Alves
Wagner Baratela
James Betts
Michael Bober
Silvio Boero
Jenna Briddell
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Tópico:
Connective tissue disorders research
Publicado: 2021
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104
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Artículo de revista
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants
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Acceso Abierto
Fuente: Wellcome Open Research
Katrina Tatton Brown
Anna Zachariou
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Anthony Renwick
Shazia Mahamdallie
Lise Aksglaede
Diana Baralle
Daniela Barge Schaapveld
Moira Blyth
Mieke Bouma
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Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2018
Citaciones:
93
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Artículo de revista
De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2015
Citaciones:
84
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Artículo de revista
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-7
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: European Journal of Human Genetics
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
Beatriz Puisac Uriol
Carolina Baquero Montoya
Ma Concepción Gil Rodríguez
Inés Bueno
Matthew A Deardorff
Raoul Hennekam
Frank J Kaiser
Ian Krantz
ANTONIO MUSIO
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Tópico:
Tumors and Oncological Cases
Publicado: 2014
Citaciones:
42
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Artículo de revista
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond
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Acceso Abierto
Fuente: Clinical Genetics
Ilaria Parenti
Mark B Mallozzi
Irina Hüning
Cristina Gervasini
Alma Kuechler
Emanuele Agolini
Beate Albrecht
Carolina Baquero Montoya
Axel Bohring
Nuria Bramswig
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2021
Citaciones:
35
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Artículo de revista
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-3
Ranking: ART-ART_B
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
María Hernández Marcos
María Esperanza Teresa Rodrigo
Alicia Vicente Gabas
María Luisa Bernal
Cesar Horacio Casale
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Ethel Queralt
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2014
Citaciones:
8
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Artículo de revista
Brachyphalangy, feet polydactyly, absent/hypoplastic tibiae: a further case and review of main diagnostic findings
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Acceso Cerrado
Fuente: Clinical Dysmorphology
F Faravelli
Maja Di Rocco
G Stella
angelo selicorni
G Camera
Tópico:
Congenital limb and hand anomalies
Publicado: 2001
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1
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