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Hecho en Colombia
Viktor Kožich
Universidad Carolina de Praga
General University Hospital in Prague
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Cystathionine β‐synthase deficiency in the E‐HOD registry‐part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Inherited Metabolic Disease
Viktor Kožich
Jitka Sokolová
Andrew A M Morris
Marketa Pavlikova
Florian Gleich
Stefan Kölker
Jakub Krijt
Carlo Dionisi Vici
Matthias R Baumgartner
Henk Blom
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Temas:
Pyridoxine
Cystathionine beta synthase
Medicine
Homocysteine
Homocystinuria
Internal medicine
Pediatrics
Endocrinology
Gastroenterology
Methionine
Biochemistry
Biology
Amino acid
Publicado: 2020
Citaciones:
31
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Influence of early identification and therapy on long‐term outcomes in early‐onset MTHFR deficiency
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Inherited Metabolic Disease
Mathilde Yverneau
Stéphanie Leroux
Apolline Imbard
Florian Gleich
Alina Arion
Caroline Moreau
Marie Cécile Nassogne
Marie Szymanowski
M Tardieu
Guy Touati
Mostrar todos
Temas:
Methylenetetrahydrofolate reductase
Medicine
Pediatrics
Cohort
Retrospective cohort study
Cohort study
Internal medicine
Genotype
Gene
Biochemistry
Chemistry
Publicado: 2022
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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