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Hecho en Colombia
Ivan Chinn
Texas Children's Hospital
Escuela de Medicina de Baylor
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Defective glycosylation and multisystem abnormalities characterize the primary immunodeficiency XMEN disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086746-6152
Fuente: Journal of Clinical Investigation
Juan Ravell
Mami Lennikov
Samuel Chauvin
Juan Zou
Matthew Biancalana
Sally J Deeb
Susan Price
Helen Su
giulia notarangelo
Ping Jiang
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Temas:
Immunology
Immunophenotyping
Biology
Immunodeficiency
CD38
Immune system
Antigen
Genetics
Stem cell
CD34
Publicado: 2019
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
CD137 deficiency causes immune dysregulation with predisposition to lymphomagenesis
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6305
Fuente: Blood
Ido Somekh
Marini Thian
David Medgyesi
Nesrin Gulez
Thomas Magg
Alejandro Gallon Duque
tali stauber
Atar Lev
Ferah Genel
Ekrem UNAL
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Temas:
Immune dysregulation
Immunology
Malignancy
CD137
Immune system
Autoimmunity
Immunodeficiency
Tumor necrosis factor alpha
Medicine
Pathology
T cell
Publicado: 2019
Citaciones:
59
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical Practice Guidelines for the Immunological Management of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome and Other Defects in Thymic Development
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Peter Mustillo
Kathleen E Sullivan
Ivan Chinn
Luigi D Notarangelo
Elie Haddad
E Graham Davies
Maria Teresa (Maite) de la Morena
Nicholas Hartog
Joyce Yu
Vivian Hernandez‐Trujillo
Mostrar todos
Temas:
Deletion syndrome
DiGeorge syndrome
Immunology
Chromosome
Medical microbiology
Medicine
Biology
Genetics
Intensive care medicine
Gene
Phenotype
Publicado: 2023
Citaciones:
20
Altmétricas:
0
Artículo de revista
2020 CIS Annual Meeting: Immune Deficiency & Dysregulation North American Conference
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001705591-16
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Christine Rauscher
Miguel Reyes Mugica
Elaine Cassidy
Raymond Shupak
xiaoyi zhang
Hey Chong
Patrick Gleeson
Michael Phillips
Steven Feldman
Anne Norris
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Temas:
Immune dysregulation
Medical microbiology
Immune system
Medicine
Immunology
Publicado: 2020
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Correction to: Clinical Practice Guidelines for the Immunological Management of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome and Other Defects in Thymic Development
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Peter Mustillo
Kathleen E Sullivan
Ivan Chinn
Luigi D Notarangelo
Elie Haddad
E Graham Davies
Maria Teresa (Maite) de la Morena
Nicholas Hartog
Joyce Yu
Vivian Hernandez‐Trujillo
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Temas:
Deletion syndrome
DiGeorge syndrome
Medicine
Medical microbiology
Chromosome
Intensive care medicine
Immunology
Biology
Genetics
Psychiatry
Gene
Phenotype
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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