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Hecho en Colombia
Sébastien KÜRY
Institut du Thorax
Centro Nacional para la Investigación Científica
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Bertrand Isidor
Frédéric Ebstein
Anna CE Hurst
Marie Vincent
Ingrid Bader
Natasha Rudy
Benjamin Cogné
Johannes Mayr
Anja Brehm
Caleb Bupp
Mostrar todos
Temas:
Phenotype
Clinical phenotype
Medicine
Computational biology
Genetics
Bioinformatics
Biology
Gene
Publicado: 2021
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pomme M F Rigter
Charlotte de Konink
Matthew Dunn
Martina Proietti Onori
Jennifer B Humberson
Matthew Thomas
Caitlin Barnes
Carlos E Prada
Kathryn Weaver
Thomas Ryan
Mostrar todos
Temas:
Gene isoform
Neurodevelopmental disorder
Isozyme
Loss function
Cardiomyopathy
Intellectual disability
Genetics
Biology
Gene
Dilated cardiomyopathy
Neuroscience
Medicine
Phenotype
Internal medicine
Heart failure
Enzyme
Biochemistry
Publicado: 2024
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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