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Thomas Issekutz
Universidad de Dalhousie
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
T-cell defects in patients with ARPC1B germline mutations account for combined immunodeficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086819-94
Fuente: Blood
Immacolata Brigida
Matteo Zoccolillo
Maria Pia Cicalese
Laurène Pfajfer
Federica Barzaghi
Serena Scala
Carmen Oleaga Quintas
Jesus Armando Alvarez Alvarez
LUCIA SERENI
Stefania Giannelli
Mostrar todos
Temas:
Biology
T-cell receptor
CD8
T cell
Severe combined immunodeficiency
Immunodeficiency
Wiskott–Aldrich syndrome
Immunology
Wiskott–Aldrich syndrome protein
Molecular biology
Cell biology
Actin cytoskeleton
Antigen
Cell
Cytoskeleton
Immune system
In vivo
Genetics
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
102
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
