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Ana Benita Bracho Quintero
Universidad del Zulia
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Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
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Temas:
Polydactyly
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Publicado: 2020
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Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisia
Uta Matysiak‐Scholze
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Anthony Barrera Campoverde
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Temas:
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Ion channel
Publicado: 2014
Citaciones:
1
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Artículo de revista
TSC2 / PKD1 contiguous gene syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Nefrología (English Edition)
Francisco Cammarata Scalisia
Concha Moreno
Carmen Zara Chirinos
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Diomar Pérez
Temas:
PKD1
TSC2
Genetics
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Biology
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Polycystic kidney disease
Publicado: 2017
Citaciones:
0
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Artículo de revista
1
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