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Hecho en Colombia
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Nutrición, Genética y Metabolismo
Universidad El Bosque
Grupo de Investigación Instituto Roosevelt
Casa del Niño Hospital Infantil
Perfil externo:
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Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pawel Stankiewicz
Tahir Khan
Przemyslaw Szafranski
Leah Slattery
Haley Streff
Francesco Vetrini
Jonathan Bernstein
Chester Brown
Jill Rosenfeld
Surya Rednam
Mostrar todos (38)
Tópico:
Protein Degradation and Inhibitors
Publicado: 2017
Citaciones:
81
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Artículo de revista
Whole-Exome Sequencing Identifies a de novo AHDC1 Mutation in a Colombian Patient with Xia-Gibbs Syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: Molecular Syndromology
Mary Garcia Acero
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Tópico:
Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2017
Citaciones:
23
Altmétricas:
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Artículo de revista
Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000152498-42
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Sandra M Tapiero Rodriguez
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Gloria Liliana Porras Hurtado
Natalia Muñoz García
Martha L Solano
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Harvy Mauricio Velasco Parra
Natalia Garcia Restrepo
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2018
Citaciones:
17
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Artículo de revista
Phenotypic expansion of the BPTF‐related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies
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Acceso Abierto
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Kevin Glinton
Anna CE Hurst
Kevin M Bowling
Ingrid Cristian
Devon Haynes
Dusit Adstamongkonkul
Oskar Schnappauf
David Beck
Carole Brewer
Aditi Parikh
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Tópico:
Protein Degradation and Inhibitors
Publicado: 2021
Citaciones:
17
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Artículo de revista
Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux–Lamy syndrome)
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000000144-38
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Meta Gene
Gustavo Giraldo
Paola Andrea Ayala Ramírez
Juan Carlos Prieto Rivera
Reggie Garcia Robles
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2015
Citaciones:
9
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0
Artículo de revista
Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001474686-20
Ranking: ART-ART_C
Fuente: Revista de Salud Pública
Harvy Mauricio Velasco Parra
Angela M Martin
Johanna Aristizábal Galvis
Lina M Buelvas
Yasmin Sánchez Gomez
Luis Alfredo Umaña
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Yasmin Sánchez Gomez
Jazmin Sanchez
Tópico:
Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2017
Citaciones:
4
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Artículo de revista
Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000000144-56
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: Revista Salud Bosque
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Ignacio Manuel Zarate
Ignacio Zarante
Tópico:
Ethics and bioethics in healthcare
Publicado: 2015
Citaciones:
2
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Publicaciones editoriales no especializadas
Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000000144-16
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: Universitas Médica
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Ignacio Manuel Zarante Montoya
Johanna; Pontificia Universidad Javeriana Acosta Guío
Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana Zarante Montoya
Tópico:
Muscle Physiology and Disorders
Publicado: 2010
Citaciones:
1
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Artículo de revista
Síndrome de Mowat - Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genética
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000000144-50
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: Revista Salud Bosque
Ana Maria Zarante Bahamon
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Tópico:
Congenital gastrointestinal and neural anomalies
Publicado: 2015
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Impact of Enzyme Replacement Therapy in a Patient Younger Than 2 Years Diagnosed With Maroteaux-Lamy Syndrome (MPS VI)
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001427722-16
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Gustavo AdolfoGiraldo Ospina
Gustavo Giraldo
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2017
Citaciones:
1
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Artículo de revista
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