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Hecho en Colombia
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Nutrición, Genética y Metabolismo
Universidad El Bosque
Grupo de Investigación Instituto Roosevelt
Casa del Niño Hospital Infantil
Perfil externo:
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Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pawel Stankiewicz
Tahir Khan
Przemyslaw Szafranski
Leah Slattery
Haley Streff
Francesco Vetrini
Jonathan Bernstein
Chester Brown
Jill Rosenfeld
Surya Rednam
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Temas:
Haploinsufficiency
Microcephaly
Biology
Chromatin remodeling
PHD finger
Genetics
Chromatin
Craniofacial
Zebrafish
Loss function
Transcription factor
Cell biology
Gene
Zinc finger
Phenotype
Publicado: 2017
Citaciones:
81
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Whole-Exome Sequencing Identifies a de novo AHDC1 Mutation in a Colombian Patient with Xia-Gibbs Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Syndromology
Mary Garcia Acero
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Temas:
Exome sequencing
Frameshift mutation
Hypotonia
Medicine
Genetics
Phenotype
Mutation
Pediatrics
Exome
Obstructive sleep apnea
Biology
Internal medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
23
Altmétricas:
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Artículo de revista
Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000152498-42
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Sandra M Tapiero Rodriguez
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Gloria Liliana Porras Hurtado
Natalia Muñoz García
Martha L Solano
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Harvy Mauricio Velasco Parra
Natalia Garcia Restrepo
Temas:
Genotype
Sanger sequencing
Genotyping
Mutant
Genetics
Wild type
Biology
Protein Data Bank (RCSB PDB)
Homology modeling
Gene
Mutation
Biochemistry
Enzyme
Publicado: 2018
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic expansion of the BPTF‐related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies
Acceso Abierto
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Kevin Glinton
Anna CE Hurst
Kevin M Bowling
Ingrid Cristian
Devon Haynes
Dusit Adstamongkonkul
Oskar Schnappauf
David Beck
Carole Brewer
Aditi Parikh
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Temas:
Haploinsufficiency
Microcephaly
Intellectual disability
Phenotype
Genetics
Speech delay
Neurodevelopmental disorder
Bromodomain
Biology
PHD finger
Medicine
Transcription factor
Gene
Zinc finger
Histone
Publicado: 2021
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux–Lamy syndrome)
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000000144-38
Fuente: Meta Gene
Gustavo Giraldo
Paola Andrea Ayala Ramírez
Juan Carlos Prieto Rivera
Reggie Garcia Robles
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Temas:
Exon
Phenotype
Genetics
Gene
Mucopolysaccharidosis
Lysosomal storage disease
Dermatan sulfate
Medicine
Mutation
Disease
Proband
Biology
Molecular biology
Internal medicine
Heparan sulfate
Cell
Publicado: 2015
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0001474686-20
Fuente: Revista de Salud Pública
Harvy Mauricio Velasco Parra
Angela M Martin
Johanna Aristizábal Galvis
Lina M Buelvas
Yasmin Sánchez Gomez
Luis Alfredo Umaña
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Yasmin Sánchez Gomez
Temas:
Geography
Humanities
Political science
Art
Publicado: 2017
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000000144-56
Fuente: Revista Salud Bosque
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Ignacio Manuel Zarate
Temas:
Humanities
Medicine
Philosophy
Publicado: 2015
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000000144-16
Fuente: Universitas Médica
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Ignacio Manuel Zarante Montoya
Temas:
Medicine
Humanities
Philosophy
Publicado: 2010
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Síndrome de Mowat - Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genética
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000000144-50
Fuente: Revista Salud Bosque
Ana Maria Zarante Bahamon
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Temas:
Humanities
Medicine
Philosophy
Publicado: 2015
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Impact of Enzyme Replacement Therapy in a Patient Younger Than 2 Years Diagnosed With Maroteaux-Lamy Syndrome (MPS VI)
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0001427722-16
Fuente: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Gustavo AdolfoGiraldo Ospina
Gustavo Giraldo
Temas:
Enzyme replacement therapy
Medicine
Mucopolysaccharidosis
Pediatrics
Internal medicine
Gastroenterology
Disease
Surgery
Publicado: 2017
Citaciones:
1
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0
Artículo de revista
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