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Carolina Baquero Montoya
Hospital Pablo Tobón Uribe
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Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes
Acceso Cerrado
Fuente: Human Genetics
Ilaria Parenti
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Jelena Pozojevic
Sara Ruiz Gil
Ingrid Bader
Diana Braunholz
Nuria Bramswig
Cristina Gervasini
lidia larizza
Lutz Pfeiffer
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Biology
Genetics
Chromatin
Missense mutation
Phenotype
Chromatin remodeling
Haploinsufficiency
Human genetics
Mutation
Costello syndrome
Epigenetics
Intellectual disability
Molecular genetics
Gene
KRAS
Publicado: 2017
Citaciones:
66
Altmétricas:
0
Artículo de revista
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond
Acceso Abierto
Fuente: Clinical Genetics
Ilaria Parenti
Mark B Mallozzi
Irina Hüning
Cristina Gervasini
Alma Kuechler
Emanuele Agolini
Beate Albrecht
Carolina Baquero Montoya
Axel Bohring
Nuria Bramswig
Mostrar todos
Temas:
Phenotype
Intellectual disability
Genetics
Developmental disorder
Clinical phenotype
Chromatin
Biology
Medicine
Gene
Autism
Psychiatry
Publicado: 2021
Citaciones:
35
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience
Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Juan Pié Juste
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Concepción Gil‐Rodríguez
Carolina Baquero Montoya
Maria Ramos‐Cáceres
María José Bernal
ARIADNA AYERZA CASAS
Inés Bueno
Mostrar todos
Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Craniofacial
Craniofacial abnormality
Gene duplication
Intellectual disability
Genetics
Medical genetics
Mutation
Medicine
Pediatrics
Biology
Gene
Publicado: 2016
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
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Temas:
Frameshift mutation
Cornelia de Lange Syndrome
Exon
Genetics
Open reading frame
Biology
RNA splicing
Phenotype
Mutation
Alternative splicing
ATRX
Gene
Peptide sequence
RNA
Publicado: 2016
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Marwan Nashabat
nasrinsadat Nabavizadeh
Hilal Pırıl Saraçoğlu
Burak Sarıbaş
Şahin Avcı
Esra Börklü
Emmanuel BEILLARD
Elanur Yilmaz
Seyide Ecesu Uygur
CAVİT KEREM KAYHAN
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Temas:
Muscular dystrophy
Biology
RNA splicing
Ribonucleoprotein
Exon
Dystrophin
Cell biology
Mutant
Genetics
RNA-binding protein
Transcriptome
Exon skipping
RNA
Gene
Gene expression
Publicado: 2024
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Beatriz Puisac Uriol
María Esperanza Teresa Rodrigo
María Hernández Marcos
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
torkild visnes
Christopher Bot
Paulino Gomez Puertas
Frank J Kaiser
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
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Temas:
Gene isoform
Cornelia de Lange Syndrome
Pathological
Fetus
Biology
Pathology
Genetics
Medicine
Molecular biology
Gene
Pregnancy
Publicado: 2017
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid
Acceso Abierto
Fuente: Orphanet Journal of Rare Diseases
Antoine Gardin
Mathias RUIZ
Jan Beime
Mara Cananzi
Margarete Rathert
Barbara ROHMER
Enke Grabhorn
Marion ALMES
Veena Logarajah
Luis Peña Quintana
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Temas:
Cholic acid
Ursodeoxycholic acid
Medicine
Bile acid
Gastroenterology
Internal medicine
Liver biopsy
Endocrinology
Biopsy
Publicado: 2023
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Algoritmo de orientación para la identificación temprana de los signos y síntomas y el diagnóstico de AME 5q 1-3 en Colombia: Panel Delphi Modificado
Acceso Abierto
Fuente: Pediatría
Fernando Suárez Obando
Alvaro Hernando Izquierdo Bello
Juan Carlos Prieto Rivera
Fernando Ortiz Corredor
Melissa Diaz
Kevin Maldonado Cañón
Carolina Baquero Montoya
Edna Julieth Bobadilla Quesada
Sandra Milena Castellar Leones
Edicson Ruiz
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Temas:
Humanities
Art
Publicado: 2025
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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